Öyküsü:
Dokuz yaşından beri görme azlığı ve parlak görmeden şikayet eden 15 yaşındaki erkek hasta ailesinin tek çocuğuydu. Anne ve babası 1. derece akrabaydılar (amca cocukları).
Muayene Bulguları
Hastanın yapılan oftalmolojik muayenesinde görme kesiknliği her iki gözde 2/10 düzeyindeydi. Ön segment muayenesinde herhangi bir patoloji saptanmayan hastanın göz içi basınç ölçümleri iki gözde 14 mmHg olarak ölçüldü. İndirekt oftalmoskop ile yapılan fundus incelemesinde her iki göz normaldi (Resim 1 a ve b)
Resim 1. Hastanın montaj yapılarak hazırlanmış geniş açı sağ (a) ve sol (b) göz renkli fundus görüntüleri.
Test Sonuçları
Fundus Otoflöresan Görüntüleri
Hastanın fundus otoflöresan görüntüleri normaldi (Resim 2 a ve b).
Resim 2. Hastanın sağ (a) ve sol (b) fundus otoflöresan görüntüleri (FOF). Fundus otoflöresan görüntüleme non-invaziv , invivo retina pigment epiteli kaynaklı lipofüksin dağılımını gösteren bir görüntüleme yöntemidir. Tarayıcı laser oftalmoskop ile elde ettiğimiz bu hastadaki FOF görüntüleri normaldir. Normal bir FOF görüntüsünde optik sinir başı ve damarlarda retina pigment epiteli olmadığı için FOF sinyali alınamamakta, bu bölgeler siyah görünmektedir. Makülada diğer retina bölgelerine göre daha az FOF sinyali oluştuğuna dikkat ediniz. Bunun sebebi ise makülada bulunan luteal pigmentlerin mavi ışığı absorbe etmesidir.
Flöresein Anjiografi
Hastanın flöresein anjiografi çekimi normaldi (Resim 3 ).
Resim 3. Hastanın sol gözüne ait flöresein anjiografi (FA) görüntüsü. Flöresein anjiografide görüntüler dinamiktir. Boyanın sirkülasyonu antekubital vene injekte edilmesinden itibaren başlayan belirli zaman aralığında faz faz kayıt edilir. Ante kubital vene boya injeksiyonu yapılır. İnjeksiyondan 5 ile 25 saniye sonra flöresein boya göze oftalmik arter yoluyla giriş yapar, buradan kısa posterior silier arterler ile koroid dolaşıma, santral retinal arter ile retinal dolaşıma ulaşır. Boyanın seyri sırasında santral retinal arter başlangıcı, kısa silier arterlerin başlangıcından daha uzakta yer aldığı için, boya önce koroid dolaşıma ulaşır. Bu pre-arteriyel faz şeklinde isimlendirilir. Bu fazda koroidal sirkülasyona boya dolmaya başlar, koroid dolaşımda, koriokapillariste serbest boya moleküllerininin hızla kapiller dışına sızması ve retina pigment epitelindeki melanin pigmentinin boya sinyallerini engellemesi nedeniyle detay seçilemez. Bu fazda koroidal dolaşımda boya sinyali alınırken retinal arterlere henüz boya gelmediği için damarlada boya sinyali oluşmamaktadır. Pre-arteriyel fazdan itibaren 1 saniye gibi kısa süre sonra boya santral retinal artere ulaşır ve hızlı yol aldığı için anlık tüm arterleri doldurur. Bu retinal arterlerdeki kısa geçiş süresi arteriyel faz olarak adlandırılır. Boya arterleri doldurduktan sonra kapillerlere, oradan da retinal venlere ulaşır. Boyanın akım hızıda bu sırada giderek yavaşlamaktadır. Boya artık akım hızının yavaşması ve eritrositler ile damar içinde homojen dağılım göstermemesi nedeniyle bundan sonra farklı olarak, yoluna venlerde başlangıçta lameller şeklide devam edecektir. Arterlerin dolmasından venöz lameller dolumun başladığı ana kadar geçen süreye ise arterio-venöz faz denilmektedir. Koroid başlangıçta ya yamalı (segment) ya da flaş şeklinde dolmaktadır. Arterio venöz fazda koroikapillerden dışarı sızan serbest boya molekülleri giderek arttığı için retinada arka plan boya sinyalleri artarak devam edecektir. Boya artık tüm venlere lameller şekilde dolum gösterek yoluna devam etmektedir. Tüm venlerin lameller şekilde dolmasına kadar geçen süreye erken venöz faz denilmektedir. Bu sırada venlerde boya giderek artmaktadır. Bu önce lameller dolum sinyallerinin kuvvetlenmesine neden olur, sonra tüm ven boya ile dolar. Tüm venlerin boya ile doluşana kadar geçen süreye ise orta venöz faz denilmektedir. Artık tüm venler dolmuştur ve başlangıçta injekte edilen boyada arterlerden kapillerlere tamamıyla geçmeye ve arterlere artık boyasız kan gelmeye başlamıştır. Bu yüzden arterlerden gelen boya sinyalleri azalmaya başlar. Bu evre geç venöz faz ismin alır. 3-5 dakika içinde boyanın resirkülasyonu başlayacaktır. Giderek dilüye olan boya nedeniyle sinyallerde azalma olacak, arter ve venden gelen boya sinyalleri eşitlenecektir. Geç faz olarak adlandırılan geniş zaman aralığında devamlı resirkülasyona bağlı olarak boyanın dilüsyonu ve eliminasyonu ile boya sinyallerinde süregen bir azalma görülür. Optik sinir başında bu dönemde görülen boyanma normaldir. Resimde hastada tarayıcı laser oftalmoskop ile çekilen video-anjiografi FA, geç faz normal FA görüntülerinde arter ve venlerdeki flöresanın eşitlendiği görülmektedir. Devam eden resirkülasyona bağlı bu fazda boyada dilüsyon ve eliminasyon oluşmaktadır. Maküla bölgesindeki boya sinyallerinin azalmasına dikkat ediniz. Normal bir bulgu olup bunun sebebi bu bölgedeki ksantofil pigment artışı ve retina pigment epitelinde melanin miktarının fazla olmasına bağlıdır. Merkezde yuvarlak damarsız alan foveal avasküler zon olarak adlandırılmaktadır.
Optik Koherens Tomografi
Hastanın foveal kesit optik koherens tomografi görüntüleri (Resim 4 a ve b).
Resim 4. Hastanın sağ (a) ve sol (b) optik koherens görüntüleri (OCT). Hastanın her iki gözünde fovea çukurluğu normal, retina katmanları yerleşimi normal olarak değerlendirildi.
Oküler Elektrofizyoloji
Flash VEP ( Görsel uyarı potansiyelleri) her iki gözde simetrik ve normaldi.
Tüm Alan Elektroretinografi her iki gözde skotopik ve fotopik cevaplar (süre ve voltaj) normaldi.
Elektrookülografi Arden oranı sağ gözde 2.0 sol gözde 2.1 normaldi.
Multifokal Elektroretinografi Santral 30 dereceyi kapsayan alanda 61 segmentten oluşan “first order kernel” dalga formları özellikle merkezde her iki gözde bozuk saptandı (Resim 5 a ve b).
Resim 5. Hastanın sağ gözüne ait multifokal elektroretinografi (mfERG) görüntüleri. (a) santral 30 derecelik alanda 61 mfERG dalgası görülmektedir. Özellikle santral dalgaların silindiğine, en dışta yer alan dalgaların formlarının koruduğuna dikkat ediniz. (b) P1 amplitütü ile oluşturulmuş üç boyutlu renkli mfERG harita görüntüsü. Multifokal elektroretinografi tüm alan ERG’nin tersine retinanın lokal alanlarının ERG cevaplarını saptamamızı sağlayan bir araçtır. Sonuçta görme alanında nasıl bir çok noktanın retina hassasiyet haritasını elde edebiliyorsak, mfERG’de de retina alanının bir çok noktasının ayrı ayrı topografik ERG haritası elde edilmektedir. Bu testte monitör ekranında özel olarak tasarlanmış santralden perifere doğru giderek büyüyen bal petekleri şeklinde desen uyaran ile göz uyarılmaktadır. Bu peteklerin bir kısmı beyaz, bir kısmı siyah şekilde sürekli değişerek yanıp sönmektedir (psödorandom=sanki rasgele yanıp sönüyormuş gibi görünse de, bu petekler belli sırada yanıp sönmektedir; her seferde retina aydınlatılması sabit tutulmaktadır ve elde edilen sinyaller kaydedilmektedir.) Analiz için gerekli sinyal verileri toplandıktan sonra “cross-correlation” matematik analizi ile topografik mfERG dalgaları oluşturulmaktadır. Sonuçta toplanan veri sinyalleri çok düşük olduğu için aynı test en az 8 kez tekrarlanmaktadır. Bilgisayar bu 8 testin ortalaması ile mf ERG haritasını oluşturmaktadır. Bu dalgaların oluşumunda esas bipolar retina hücreleri katkıda bulunmaktadır. Normalde en yüksek amplitüt değeri foveada elde edilirken, perifere doğru amplitütler azalma göstermektedir. Görme alanında olduğu gibi mfERG’de de kör nokta tespit edilebilmektedir. Özellikle dış retina hasarında bu dalgalar etkilenmektedir. Sonuçta mfERG’de indirekt matematik analiz ile farklı retina noktalarının cevabının belirlendiği unutulmamalıdır ve fiksasyon ile ilgili problemlerin bu analizi doğal olarak etkileyeceği açıktır.
Mikroperimetri
Hastanın her iki gözünde non spesifik rölatif skotomlar mevcuttu (Resim 6).
Resim 6. Hastanın sağ gözüne ait mikroperimetri incelemesi. 20 derecelik alanda, 76 noktada, beyaz renkli Goldmann 3 büyüklüğünde uyaran 200 msn süre ile, 4-2-1 stratejisi kulanılarak retina hassasiyeti belirlendi. Hastanın her iki gözünde fiksasyon stabil ve satraldi. Bazı alanlarda non spesifik rölatif skotomlar vardı.
Ayırıcı Tanısı
Optik nöropati
Dominant Optik Atrofi
Stargardt Hastalığı
AZOOR
Kör Nokta Genişleme Sendromu
Okült Maküler Distrofi
Tanı
Okült Maküler Distrofi
Okült maküler distrofi (OMD) başlangıçta nadir görülen ve kalıtsal geçiş gösteren bir hastalık olarak tanımlanmasına rağmen, son dönemde genetik geçiş göstermeyen olgular da bildirilmektedir. Bu hastalarda her iki gözde ilerleyici görme azalması saptanmasına karşın fundus muayenesi ve flöresein anjiografi incelemesi normaldir. Hastalığın OCT bulguları ile ilgili yeterli bilgi de yoktur. Ayrıca tam alan elektroretinografik (ERG) incelemede skotopik ve fotopik cevaplar normal saptanırken, fokal ERG ve mfERG incelemesinde maküla bölgesinde ileri derecede azalma saptanmaktadır. Bu nedenle ganglion hücrelerin distalinde lokal retina fonksiyon bozukluğu olduğu düşünülmektedir. Erken dönem Stargardt hastalarında da benzer bulgular olabileceği unutulmamalıdır. Ancak 2/10 düzeyinde görme azalması olan Stargart hastalarında genellikle fiksasyon eksatrik olarak (fovea dışında) saptanmakta ve klinik bulgular izlenmektedir.