Öyküsü:
Rutin kontrol amacı ile kliniğimize başvuran 16 yaşında erkek hasta değerlendirildi.
Diabetes Mellitus (-)
Sistemik Hipertansiyon (-)
Aile Hikayesi (-)
Sigara (-)
Travma (-)
Muayene Bulguları
Görme keskinliği tashih ile sağ gözde 10/10, sol gözde 10/10 düzeyindeydi. Göz içi basıncı sağ gözde 13 mmHg, sol gözde 14 mmHg olarak ölçüldü. Ön segment muayenesinde her iki gözde patolojik bulguya rastlanmadı. Fundus muayenesinde sol gözde retina periferine uzanan dilate ve kıvrımlı damarlar görüldü (Resim 1). Sağ gözde bulgular doğaldı.
Flöresein anjiyografide dilate ve kıvrımlı damarlardan oluşan retinal arteriyovenöz malformasyonlar dikkat çekmekteydi (Resim 2).
Optik koherens tomografi (OCT) incelemesinde anormal retina damarları özerinden geçen kesitlerde hiporeflektan dairesel yapılar izlenmekteydi (Resim 3).
Tanı
Wyburn-Mason Sendromu
Wyburn-Mason sendromu, göz, beyin ve yüz yapılarını etkileyen çok sayıda arteriyovenöz malformasyona (AVM) yol açan son derece nadir görülen, kalıtsal olmayan, konjenital bir fakomatozdur. Wyburn-Mason sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Embriyonik veya fetal gelişim sırasında anormal kan damarı gelişiminin bir sonucu olabileceği ileri sürülmektedir. Retina lezyonu olan hastaların yaklaşık %30’unda beyin tutulumu vardır. Beyin etkilendiğinde, AVM’ler orta beyin bölgesinde lokalize olma eğilimindedir. Bu nedenle bu bölgedeki potansiyel olarak yaşamı tehdit eden lezyonları dışlamak için nörolojik görüntüleme gerektirir. AVM’ler retinanın tamamını (%30) etkileyebilir veya retinanın bir veya daha fazla kadranında daha fokal olarak yerleşebilir (%70). Küçük retinal arteriyovenöz malformasyonlar görsel semptomlara neden olmayabilir. Daha büyük arteriyovenöz malformasyonlar ciddi görme kaybına neden olabilir ve genellikle erken yaşta teşhis edilir.
Wyburn-Mason sendromunun tanısı klinik bulgulara dayanmaktadır. Retinal AVM’lerin oftalmoskopik görünümü, optik disk üzerinde veya retina periferine uzanan dilate ve kıvrımlı damarların varlığı ile karakterizedir. Daha küçük lezyonlar flöresein anjiyografi ile görüntülenebilir. Ayrıca OCT, tanıyı doğrulayabilir ve ilişkili maküla ödeminin tanısı için oldukça faydalıdır.
Ayırıcı Tanı
Sturge-Weber sendromu, Von Hippel-Lindau hastalığı, retinal kapiller hemanjioblastom
Tedavi
Retinal AVM’lerin büyük bir kısmı yıllar boyunca stabil kalabilir. Neovasküler glokom gelişen hastalarda, retinal iskemiyi tedavi etmek için retinal fotokoagülasyon gerekebilir. Yoğun vitreus hemorajisi meydana gelen hastalarda vitrektomi uygulanabilir. Dirençli neovasküler glokomun tedavisinde siklodestrüktif prosedürler gerekli olabilir. Makula ödemi, intravitreal anti-VEGF enjeksiyonu ile tedavi edilebilir.
Referanslar:
1. So JM, Mishra C, Holman RE. Wyburn-Mason Syndrome. [Updated 2023 Jun 26]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK493218/
2. Schmidt D, Pache M, Schumacher M. The congenital unilateral retinocephalic vascular malformation syndrome (bonnet-dechaume-blanc syndrome or wyburn-mason syndrome): review of the literature. Surv Ophthalmol. 2008;53(3):227-49. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18501269/
3. Callahan AB, Skondra D, Krzystolik M, Yonekawa Y, Eliott D. Wyburn-Mason Syndrome Associated with Cutaneous Reactive Angiomatosis and Central Retinal Vein Occlusion. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2015;46(7):760-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26247458/
