Öyküsü:
İlerleyici tarzda gece görme kaybı şikayeti olan 39 yaşında erkek hasta kliniğimizde muayene edildi.
Diabetes Mellitus (-)
Sistemik Hipertansiyon (-)
Aile Hikayesi (-)
Sigara (-)
Travma (-)
Muayene Bulguları
Görme keskinliği tashih ile sağ gözde 9/10, sol gözde 9/10 düzeyindeydi. Göz içi basıncı her iki gözde 15 mmHg olarak ölçüldü. Ön segment muayenesinde her iki gözde bulgular doğal idi. Fundus muayenesinde her iki gözde optik sinir ve retina damarları doğal görünümünde idi. Yaygın pigment kümeleri ve atrofi alanları izlenirken, büyük koroid damarları belirgindi. Fovea ile sınırlı bir alanda retina dokusu korunmuştu (Resim 1).
Fundus otoflöresans görüntülemede her iki gözde de foveada iyi korunmuş retina adacığı belirlendi (Resim 2).
SD-OCT görüntülemede her iki gözde de fovea dışında kalan alanlara eksternal limitan membran, elipsoid zon ve retina pigment epiteli hasarı görüntülendi (Resim 3).
Tanı
Koroideremi
Koroideremi, retina pigment epitelinin (RPE), fotoreseptörlerin ve koryokapillarisin ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize olan bir koryoretinal distrofidir. Koroideremi, CHM geninde meydana gelen çeşitli mutasyonlar ile ilişkilidir ve X’e bağlı geçiş göstermektedir.
Çocukluk çağının ilk on yılında niktalopinin gelişmesiyle semptomatik hale gelir. Gençlik yıllarında periferik görme kaybı ilerler. Genellikle 5. dekada kadar merkezi görme korunmaktadır. Hastaların çoğunda 5. dekad sonrasında merkezi görmede azalma meydana gelir.
Fundus muayenesinde en erken bulgu retinada yaygın dağılım gösteren pigment kümeleridir. Söz konusu pigment kümeleri, retinitis pigmentosada görülen kemik spikülleri tarzında karakteristik pigment kümelerinden farklıdır. Zamanla periferik alanlarda dış retina katmanlarında, retina pigment epiteli ve koryokapillariste meydana gelen atrofi nedeniyle sklera ve büyük koroid damarları görünür hale gelir. Hastalığın ilerleyen evrelerine kadar fovea ile sınırlı bir alanda sağlıklı retina dokusu korunabilir. Genelde büyük koroid damarları ve retina damarları doğal görünümünü korur. Aynı zamanda, retinitis pigmentosada izlenen optik disk soluklaşması meydana gelmez ve optik atrofi gelişmez.
Ayırıcı Tanı
Retinitis pigmentosa, gyrate atrofisi, Bietti’nin kristalin distrofisi
Tedavi
Günümüzde koroideremi için onaylanmış tedavi bulunmamaktadır.
Referanslar:
1. American Academy of Ophthalmology. Choroideremia https://eyewiki.aao.org/Choroideremia
2. Khan KN, Islam F, Moore AT, Michaelides M. Clinical and Genetic Features of Choroideremia in Childhood. Ophthalmology. 2016:2158-2165.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27506488/
