Öyküsü:
Yaklaşık 3 haftadır sağ gözde görme kaybı şikayeti olan 27 yaşında bayan hasta kliniğimizde muayene edildi.
Diabetes Mellitus (-)
Sistemik Hipertansiyon (-)
Aile Hikayesi (-)
Sigara (-)
Travma (-)
Muayene Bulguları
Hastanın boyun bölgesinde daha geniş plaklar ile birleşim gösteren küçük sarımsı papüller gözlendi.
Görme keskinliği tashih ile sağ gözde 6/10, sol gözde 10/10 düzeyindeydi. Göz içi basıncı her iki gözde 15 mmHg olarak ölçüldü. Ön segment muayenesinde her iki gözde bulgular doğaldı. Fundus muayenesinde her iki gözde temporal retinada peau d’orange görünümü ve optik diskten radyal uzanım gösteren ve bazıları foveayı tutan anjioid çizgileri belirlendi (Resim 1).
Fundus otoflöresans incelemede anjioid streaks yapıları radyal hipootoflöresan çizgiler olarak görüntülendi (Resim 2).
SD-OCT tetkikinde sağ gözde subretinal hiperreflektan madde ve subretinal sıvı görüntülendi (Resim 3).
Tanı
Psödoksantoma Elastikum Olgusunda Anjioid Streaks ile İlişkili Koroid Neovaskülarizasyonu
Psödoksantoma elastikum, cildi, gözleri ve damar sistemini etkileyen, nadir görülen genetik ve multisistemik bir hastalıktır. Prevalansı 1:50000-200000 olarak bildirilmiştir. Psödoksantoma elastikum, elastik fibrillerde meydana gelen ilerleyici kalsifikasyon ve dejenerasyon ile karakterizedir ve ABCC6 (MRP6) transmembran taşıma proteinini kodlayan gendeki mutasyonla ilişkili olduğu bilinmektedir. Psödoksantoma elastikum ile ilişkili oküler bulgular veya komplikasyonlar arsında anjioid streaks, peau d’orange görünümü, kuyruklu yıldız lezyonları ve koroid neovaskülarizasyonu sayılabilir.
Psödoksantoma elastikumun ilk belirtileri genelde kutanöz lezyonlardır ve anjioid streaks en sık görülen oküler bulgulardır. Anjiyoid streaks, psödoksantoma elastikumlu hastaların %80’inde görülür. Anjioid streaks, optik diskten radyal olarak uzanan, Bruch membranının kalınlaşmış elastik liflerinin yırtılması sonucu meydana gelen gri-beyaz çizgiler şeklinde görüntülenir. Koroid neovaskülarizasyonu, psödoksantoma elastikumlu hastaların %42-84’ünde bildirilmiştir.
Ayırıcı Tanı
Anjioid streaks, psödoksantoma elastikum için patognomonik bir bulgu değildir ve Paget hastalığı, Marfan sendromu, Ehler-Danlos sendromu, orak hücreli anemi ve beta talasemi nedeni ile meydana gelebilir.
Tedavi
Günümüzde, psödoksantoma elastikum ve sistemik komplikasyonları için etkin bir tedavi bulunmamaktadır. Koroid neovaskülarizasyonu gelişen psödoksantoma elastikum olgularında intravitreal anti-VEGF enjeksiyonları uygulanmaktadır.
Kaynaklar:
- Mirza E, Karanfil FC, Mirza GD, Choroidal neovascularization associated with angioid streaks in a patient with pseudoxanthoma elasticum. Biomed J Sci & Tech Res. 2018 https://biomedres.us/fulltexts/BJSTR.MS.ID.001995.php
- Hocaoglu M, Karacorlu M, Sayman Muslubas I, Arf S, Ozdemir H, Uysal O. Visual impairment in pseudoxanthoma elasticum: a survey of 53 patients from Turkey. Eur J Ophthalmol. 2016;26(5):449-53. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27150937/
