Öyküsü:
Yaklaşık 5 yıldır her iki gözde de ilerleyici tarzda görme kaybı şikayeti olan 25 yaşında bayan hasta kliniğimizde muayene edildi.
Diabetes Mellitus (-)
Sistemik Hipertansiyon (-)
Aile Hikayesi (-)
Sigara (-)
Travma (-)
Muayene Bulguları
Görme keskinliği tashih ile sağ gözde 3/10, sol gözde 3/10 düzeyindeydi. Göz içi basıncı her iki gözde 15 mmHg olarak ölçüldü. Ön segment muayenesinde her iki gözde bulgular doğal idi. Fundus muayenesinde her iki gözde çok sayıda kristal görünümünde sarı-beyaz birikimler, retina pigment epiteli (RPE) atrofisi, yaygın koryokapillaris atrofisi, retinal kemik spikülü tarzı pigmentasyonlar ve koroid damarlarında sklerotik değişiklikler saptandı (Resim 1).
SD-OCT görüntülemede her iki gözde de retinada ve RPE/koryokapillaris kompleksinde yaygın dejeneratif değişiklikler ve RPE/Bruch membran kompleksinde hiperreflektif odaklar (kristaller) görüntülendi (Resim 2).
Tanı
Bietti’nin Kristalin Distrofisi
Bietti’nin kristalin distrofisi, retinada ve bazen korneada sarı-beyaz kristal birikimleri, retina pigment epiteli dejenerasyonunu ve koroid damarlarında sklerotik değişiklikler ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Hastalık genelde yaşamın ikinci ve üçüncü dekadlarında başlar. Hastalığın ilerlemesi ile birlikte görme keskinliğinde azalma, gece körlüğü, görme alanı kaybı ve renkli görmede bozulma meydana gelir.
Ayırıcı Tanı
Retinitis pigmentosa, primer hiperkalsiüri, sistinozis, Sjogren-Larsson sendromu
Tedavi
Günümüzde Bietti’nin kristalin distrofisi için kanıta dayalı tedavi bulunmamaktadır.
Kaynaklar:
- American Academy of Ophthalmology. Bietti crystalline dystrophy. 2019. https://www.aao.org/image/bietti-crystalline-dystrophy
- Saatci AO, Doruk HC, Yaman A, Oner FH. Spectral domain optical coherence tomographic findings of bietti crystalline dystrophy. J Ophthalmol. 2014. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25505979/
- Wang W, Chen W, Bai X, Chen L. Multimodal imaging features and genetic findings in Bietti crystalline dystrophy. BMC Ophthalmol. 2020;20:331. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32799831/
