Öyküsü:
Sol gözünde az görme şikayeti olan 15 yaşında bayan hasta kliniğimizde değerlendirildi.
Diabetes Mellitus (-)
Sistemik Hipertansiyon (-)
Aile Hikayesi (-)
Sigara (-)
Travma (-)
Muayene Bulguları
Görme keskinliği tashih ile sağ gözde 10/10, sol gözde 1 metreden parmak sayımı düzeyindeydi. Göz içi basıncı her iki gözde 19 mmHg olarak ölçüldü. Ön segment muayenesinde her iki gözde bulgular doğaldı. Fundus muayenesinde sağ gözde bulgular doğaldı. Sol gözde arka kutupta gri-beyaz kabarık oluşum izlendi (Resim 1).
Floresan anjiyografide RPE proliferasyonu nedeniyle koroid damarlarının blokajından kaynaklanan hipofloresans izlenirken, dilate kıvrımlı damarlar, yaygın geç boyama ve sızıntı görülür (Resim 2).
SD-OCT incelemesinde, diffüz retinal kalınlaşma, intraretinal sıvı ve iç ve dış retina katmanlarında düzensizlik görüntülendi (Resim 3).
Tanı
Retina ve Retina Pigment Epitelinin Kombine Hamartomu
Retina ve RPE’nin kombine hamartomu nadir görülen, konjenital, benign bir lezyondur ve ilk kez 1973 yılında Gass tarafından tanımlanmıştır. Tipik olarak arka kutupta lokalize, retinayı, RPE’yi ve üzerindeki vitreus’u değişen derecelerde içeren, sıklıkla vasküler tortüozite ve vitreoretinal arayüz değişiklikleriyle ilişkili gri-beyaz, kabarık bir kitle olarak tanımlanır. Olguların çoğu sporadiktir ve çoğunlukla tek taraflıdır, ancak özellikle nörofibromatozis tip 2 ile ilişkili olduğunda iki taraflı tutulum olabilir. Retina ve RPE’nin kombine hamartomu tipik olarak çocukluk çağında tanı alır ve çoğunlukla görme keskinliğinde azalma ve/veya şaşılık ile prezente olur. Flöresein anjiyografide RPE proliferasyonu nedeniyle koroidal damarların blokajından kaynaklanan erken hipoflöresans, dilate ve kıvrımlı damar yapıları, yaygın geç boyama veya sızıntı görülür. OCT’de lezyon iç nörosensöriyel retinada bozulma ve dış retinada değişken derecelerde tutulum gösterir. OCT’de diffüz retinal kalınlaşma, intraretinal sıvı ve iç ve dış retina katmanlarında düzensizlik dikkat çekicidir.
Ayırıcı Tanı
Koroid melanomu, koroid nevüsü, melanositoma, sabah zafer anomalisi, retinoblastom, morning glory optik disk anomalisi
Tedavi
Hastalar görme azalması, ERM oluşumu, vitreus kanaması ve neovaskülarizasyon açısından izlenmelidir. Kombine hamartomun neovaskülarizasyon ve vitreus kanaması gibi komplikasyonlarının tedavisine ilişkin olgu sunumları mevcuttur. Membranın soyulmasına rağmen görme keskinliği artmayabileceğinden ERM cerrahisi hala tartışma konusudur.
Kaynaklar:
Liu Y, Moore AT. Congenital focal abnormalities of the retina and retinal pigment epithelium. Eye (Lond). 2020;34:1973-1988. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7784997/
