Öyküsü:
Her iki gözde de ilerleyici görme kaybı şikayeti olan 17 yaşında erkek hasta kliniğimizde muayene edildi.
Diabetes Mellitus (-) Sigara (-) Sistemik Hipertansiyon (-) Anne-baba akraba evliliği (-) Travma (-)
Muayene Bulguları
Görme keskinliği tashih ile her iki gözde 4/10 düzeyindeydi. Göz içi basıncı her iki gözde 16 mmHg olarak ölçüldü. Ön segment muayenesinde her iki gözde bulgular doğal idi. Fundus muayenesinde her iki gözde foveada bisiklet-tekerleği görüntüsü mevcuttu.
Multicolor görüntülemede, her iki gözde foveada bisiklet-tekerleği görüntüsü dikkat çekmektedir (Resim 1).
Aynı hastanın infrared reflektans incelemesi (Resim 2).
Fundus otoflöresans görüntülemede, her iki gözde foveada bisiklet-tekerleği görüntüsü izlenmektedir (Resim 3).
SD-OCT görüntülemede, farklı retina katmanlarında retinoskizis görülmektedir (Resim 4).
Tanı
Juvenil Retinoskizis
Juvenil retinoskizis veya X’e bağlı retinoskizis, RS1 genindeki mutasyonların neden olduğu nadir konjenital retina hastalığıdır. RS1 geni, hücreler arası adezyonundan sorumlu bir protein olan retinoskisini kodlar. Juvenil retinoskizis prevelansı 1/15.000 ve 1/ 30.000 arasındadır. X’e bağlı kalıtım gösterir ve yaşamın ilk on yılında başlayan simetrik bilateral makula tutulumu ile karakterizedir. Heterozigot kadınlar nadiren etkilendiğinden, etkilenen bireylerin çoğu erkektir. Fundoskopik muayenede bisiklet tekerleği olarak görülen foveal skizis vardır. Hastaların %50’sinde periferik retinoskizis mevcuttur ve en sık olarak inferotemporal kadranda lokalizedir.
Juvenil retinoskizis, muayene ve optik koherens tomografi (OCT) özelliklerine göre 4 fenotipe sınıflandırılmıştır: tip 1, foveal; tip 2, foveolamellar; tip 3, kompleks; ve tip 4, foveoperiferal. Foveal skizis, fundus muayesinde görülen skizis olarak tanımlanır ve OCT’de belirlenen skizis, fundoskopik olarak izlenen skizisin dışına geçmez. Öte yandan, fundoskopik muayenede normal görünen alanlarda OCT’de makuler skizis tespit edilmesi lemellar skizis olarak tanımlanır.
Ayırıcı Tanı
Otozomal dominant ve resesif retinoskizis, Goldmann-Favre sendromu, dominant kistoid makula distrofisi
Tedavi
Günümüzde juvenil retinoskizis için onaylanmış bir tedavi bulunmamaktadır.
Kaynaklar:
1. American Academy of Ophthalmology. X-linked juvenil retinoschisis. https://www.aao.org/image/x-linked-juvenile-retinoschisis Accessed May 20, 2020. https://www.aao.org/image/x-linked-juvenile-retinoschisis
2. Rao P, Dedania VS, Drenser KA. Congenital X-Linked Retinoschisis: An Updated Clinical Review. Asia Pac J Ophthalmol (Phila) 2018;7:169-175. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29633586/
3. Prenner JL, Capone A Jr, Ciaccia S, et al. Congenital X-linked retinoschisis classification system. Retina 2006;26:61-64. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16946682/
