Öyküsü:
Çocukluktan itibaren az gördüğünü ifade eden 31 yaşında erkek hasta kliniğimizde muayene edildi.
Diabetes Mellitus (-)
Sistemik Hipertansiyon (-)
Aile Hikâyesi (-)
Anne-baba akraba evliliği (-)
Sigara (-)
Travma (-)
Muayene Bulguları
Primer pozisyonda horizontal nistagmus izlenmekteydi. Görme keskinliği tashih ile her iki gözde 1/10 düzeyindeydi. Ishihara renk görme testinde hiçbir plak okuyamamıştır. Göz içi basıncı her iki gözde 18 mmHg olarak ölçüldü. Ön segment muayenesinde her iki gözde bulgular doğaldı. Fundus muayenesinde her iki gözde foveal refle azalmıştı.
Hastanın 30◦ multicolor görüntüsü (Resim 1).
Aynı olgunun 30◦ infrared reflektans görüntüsü (Resim 2).
Fundusotofloresans görülenmede her iki gözde de foveal hipofloresans azalmıştır (Resim 3).
SD-OCT görüntülemede subfoveal boşluk izlenmektedir (Resim 4).
Tanı
Akromatopsi
Konjenital renk görme bozukluklarının en ağır formudur. Otozomal resesif kalıtım gösteren komplet akromatopside koniler ağır fonksiyon kaybına uğramıştır. Otozomal resessif inkomplet akromatopsi komplet akromasiye benzer, ancak bir miktar koni fonksiyonu kalmıştır. Mavi koni monokromatopsi x’e bağlı resessif inkomplet akromatopsi olarak da bilinmektedir.
Optik koherens tomografi evrelemesi: Evre 1-intakt dış retinal segment; Evre 2– elipsoid zon düzensizliği; Evre 3-subretinal boşluk oluşumu; Evre 4– subretinal boşluk ve RPE düzensizliği; Evre 5– ileri derece RPE ve/veya dış nükleer katman hasarı.
Tedavi
Günümüzde akromatopsi için onaylanmış bir tedavi bulunmamaktadır.
Kaynaklar
Hirji N, Aboshiha J, Georgiou M, et al. Achromatopsia: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. Ophthalmic Genet 2018;39(2):149-157. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29303385/
Remmer MH, Rastogi N, Ranka MP, Ceisler EJ. Achromatopsia: a review. Curr Opin Ophthalmol 2015;26(5):333-40. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26196097/
Pascual-Camps I, Barranco-Gonzalez H, Aviñó-Martínez J, et al. Diagnosis and treatment options for achromatopsia: A Review of the Literature. J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2018;55(2):85-92. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29257187/
Greenberg JP, Sherman J, Zweifel SA, et al. Spectral-domain optical coherence tomography staging and autofluorescence imaging in achromatopsia. JAMA Ophthalmol 2014;132(4):437-45. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24504161/
Aboshiha J, Dubis AM, Carroll J, et al. The cone dysfunction syndromes. Br J Ophthalmol 2016;100(1):115-21. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25770143/
