Öyküsü:
Her iki gözde az görme şikâyeti olan 27 yaşında erkek hasta kliniğimizde muayene edildi.
Diabetes Mellitus (-)
Sistemik Hipertansiyon (-)
Aile Hikâyesi (-)
Anne-baba akraba evliliği (-)
Sigara (-)
Travma (-)
Muayene Bulguları
Görme keskinliği tashih ile her iki gözde 2/10 düzeyindeydi. Göz içi basıncı her iki gözde 15 mmHg olarak ölçüldü. Ön segment muayenesinde her iki gözde iris hipopigmentasyonu mevcuttu. Fundus muayenesinde her iki gözde retina hipopigmente görünümündeydi ve büyük koroid damarları belirgindi (Resim 1).
İnfrared reflektans görüntülemede her iki gözde büyük koroid damarları belirgin izlenmektedir (Resim 2).
Fundus otoflöresans görüntülemede normal foveal otofloresans kaybı izlenmektedir (Resim 3).
SD-OCT görüntülemede evre 3 foveal hipoplazi dikkat çekmektedir (Resim 4).
Tanı
Oküler Albinizm
Albinizm melanin pigmentinin azalması veya yokluğu ile kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Görülme sıklığı 1:1000 ve 1:20 000 arasındadır. Oküler albinizmde (X’e bağlı kalıtım) sadece gözler tutulur, okülokütanöz albinizmde (otozomal resesif kalıtım) ise göz, saç ve deri etkilenmektedir. Melanin sentezinde kritik rolü olan tirozinaz enzimini etkileyen birçok genetik mutasyon gösterilmiştir. Tip I okülokutanöz albinizm (tirozinaz negatif) hastalarında cilt ve gözde pigmentasyon gelişmez, tip II okülokutanöz albinizm (tirozinaz pozitif) olgularında zamanla cilt ve gözde bir miktar pigmentasyon oluşabilir.
Optik Koherens Tomografide Foveal Hipoplazi Sınıflaması:
Evre 1: Sığ foveal çukurluk, dış nükleer tabakada genişleme, fotoreseptör dış segmentlerinde uzama
Evre 2: Evre 1 ile birlikte fovea kontüründe düzleşme
Evre 3: Evre 2 şeklinde ancak dış segmentlerde uzama yok
Evre 4: Evre 3 şeklinde ancak dış nükleer tabakada genişleme yok
Ayırıcı Tanısı
Okülokütanöz albinizm, Hermansky-Pudlak sendromu, Chediak-Higashi sendromu, Griscelli sendromu ve Waardenburg sendromu tip II.
Tedavi
Günümüzde albinizimdeki genetik mutasyonlara yönelik bir tedavi bulunmamaktadır.
Kaynaklar
Gargiulo A, Testa F, Rossi S, et al. Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients. Investig Opthalmology Vis Sci 2011;52:1281-1289.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20861488/
Kruijt CC, de Wit GC, Bergen AA, Florijn RJ, Schalij-Delfos NE, van Genderen MM. The Phenotypic Spectrum of Albinism. Ophthalmology 2018;125:1953‐1960.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30098354/
Dorey SE, Neveu MM, Burton LC, Sloper JJ, Holder GE. The clinical features of albinism and their correlation with visual evoked potentials. Br J Ophthalmol 2003;87:767‐772.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30098354/
Creel D, Yu M, Iannaccone A. Characteristics of Visual Electrophysiology in Albinism. In: Yu M., Creel D., Iannaccone A. (eds) Handbook of Clinical Electrophysiology of Vision. 2019. Springer, Cham.
Thomas MG, Kumar A, Mohammad S, et al. Structural grading of foveal hypoplasia using spectral-domain optical coherence tomography a predictor of visual acuity? Ophthalmology 2011;118:1653-1660.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21529956/
