Öyküsü:
Sol gözde görmede azalma şikâyeti olan 55 yaşında bayan hasta kliniğimizde muayene edildi. Diabetes Mellitus (-)
Sistemik Hipertansiyon (-)
Aile Hikâyesi (-)
Anne-baba akraba evliliği (-)
Sigara (-)
Travma (-)
Muayene Bulguları
Görme keskinliği tashih ile sağ gözde 10/10, sol gözde 1/10 düzeyindeydi. Göz içi basıncı sağ gözde 16 mmHg olarak ölçüldü. Ön segment muayenesinde her iki gözde bulgular doğal idi. Fundus muayenesinde her iki gözde çok sayıda, sarı-beyaz görünümünde, keskin sınırlı, damar arkadları boyunca ve optik disk nazalinde yerleşim gösteren drusen birikintileri izlenmekteydi. Ayrıca sol gözde geniş seröz makula dekolmanı ve optik diskin temporal köşesinde lokalize optik pit mevcuttu (Resim 1).
İnfrared reflektans görüntülemede her iki gözde mid-periferde hiperreflektan odaklar izlenirken, sol gözde RPE atrofisine bağlı olarak büyük koroid damarları net bir şekilde görülmektedir (Resim 2).
Fundus otoflöresans görüntülemede sol gözde arka kutupta granüler tarzda hiper ve hipootoflöresans izlenmekteydi (Resim 3).
SD-OCT tetkikinde sağ gözde fovea kontürü doğal iken, sol gözde retinoskizis ve seröz makula dekolmanı görülmektedir (Resim 4).
Tanı
Sorsby’nin Fundus Distrofisi ve Sol Optik Pit Makulopati
Sorsby’nin fundus distrofisi, otozomal dominant kalıtım göstermektedir ve ilk kez 1949 yılında Sorsby tarafından tanımlanmıştır. Bazı olgularda RPE düzeyinde meydana gelen birleşik (confluent) sarı birikintiler zaman içinde jeografik atrof veya koroidal neovasküarizasyon gelişimine neden olur. Ancak olguların önemli bir kısmında drusen benzeri birikintiler makuladan ziyade, damar arkadları boyunca ve optik disk nazalinde yerleşim gösterir. Söz konusu patolojide foveada drusen birikintilerin görülmesi tipik bulgu değildir. Bu klinik özellikler Sorsby fundus distrofisini, yaşa bağlı makula dejenerasyonu ve diğer kalıtımsal drusen sendromlardan (Malattia levantinese, Doyne’s honeycomb degenerasyonu) ayırt edilmesini nispeten kolaylaştırır.
Doğumsal optik pitler embriyogenez döneminde optik fissürün inkomplet kapanması nedeniyle meydana geldiği düşünülmektedir. Optik pit prevelansı 1:11.000 olarak bildirilmektedir. Optik pit olgularında %25-75 oranında optik pit makulopatisi gelişir. Optik pit makulopatisinin patogenezi tam olarak açıklanmamıştır. Submakuler sıvının vitreus veya beyin omurilik sıvısından kaynaklandığı varsayılmaktadır. OCT kesitlerinde üç farkli makulopati paterni görülmektedir: retinoskizis ve seröz makula dekolmanı kombinasyonu (%80), tek başına seröz makula dekolmanı (%12) ve tek başına retinoskizis (%8).
Ayırıcı Tanısı
Sorsby’s fundus dystrophy: Fundus flavimakulatus, fundus albipunktatus, yaşa bağlı makula dejenerasyonu, Malattia leventinese, Doyne’s honeycomb dejenerasyonu
Optik pit makulopatisi: Santral seröz koryoretinopati, subretinal neovasküler membran
Tedavi
Günümüzde Sorsby fundus distrofisindeki genetik mutasyonlara yönelik bir tedavi bulunmamaktadır. Koroidal neovasküarizasyon gelişmediği müddetçe Sorsby’nin fundus distrofisi hastaların takip edilmesi yeterlidir.Optik pit makulopatisi olguların %25’nde kendiliğinden iyileşme söz konusudur. İlk muayene sonrasında genelde 3 ay süre ile takip önerilse de submakuler sıvı artış ve görmede keskinliğinde azalma söz konusu olduğunda vitreoretinal cerrahi uygulanmalıdır.
Kaynaklar
1. Sorsby A, Mason ME, Gardener A. A fundus dystrophy with unusual features. Br J Ophthalmol. 1949;33:67-97.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18111349/
2. Piguet B, Haimovici R, Bird AC. Dominantly inherited drusen represent more than one disorder: a historical review. Eye (Lond). 1995;9 ( Pt 1):34-41. doi: 10.1038/eye.1995.5.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/7713248/
3. Uzel MM, Karacorlu M. Optic disk pits and optic disk pit maculopathy: A review. Surv Ophthalmol. 2019;64(5):595-607.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30797884/
4. Karacorlu M, Sayman Muslubas I, Hocaoglu M, Ozdemir H, Arf S, Uysal O. LONG-TERM OUTCOMES OF RADIAL OPTIC NEUROTOMY FOR MANAGEMENT OF OPTIC DISK PIT MACULOPATHY. Retina. 2016;36(12):2419-2427.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27579729/
5. Karacorlu SA, Karacorlu M, Ozdemir H, Burumcek E, Esgin H. Optical coherence tomography in optic pit maculopathy. Int Ophthalmol. 2007;27(5):293-7.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17487546/
6. Sanghi G, Padhi TR, Warkad VU, et al. Optical coherence tomography findings and retinal changes after vitrectomy for optic disc pit maculopathy. Indian J Ophthalmol. 2014;62(3):287-290.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23619493/
