Öyküsü:
Her iki gözünde görme azalması şikayeti olan 42 yaşındaki kadın hasta kliniğimizde muayene edildi. 10 yaşından beri işitme azlığı olduğunu ve 5 yıldır da böbrek yetmezliği olduğunu ifade ediyordu.
Diabetes Mellitus (-)
Sistemik Hipertansiyon (-)
Aile Hikayesi (+)
Anne-baba akraba evliliği (+)
Sigara (-)
Travma (-)
Muayene Bulguları
Görme keskinliği tashih ile sağ gözde 3/10, sol gözde 3/10 düzeyindeydi. Göz içi basıncı sağ gözde 10 mmHg, sol gözde 11 mmHg ölçüldü. Ön segment muayenesinde her iki gözde kornea endotelinde opasiteler ve lentikonus izleniyordu. Fundus muayenesinde her iki gözde perimakular alanda sarı-beyaz
benekler izleniyordu.
Multicolor görünütlemede perimakular alanda sarı-beyaz benekler belirgin olarak izleniyordu. (Resim 1)

Fundus otofloresans görüntüsü normal idi (Resim 2)

İnfrared reflektans görüntülemede perimaküler alanda çok sayıda hiperreflektif benek tespit edildi.
Optik koherens tomografi incelemesinde temporal retinal incelme izleniyordu (Resim 3)

Ayırıcı Tanısı
Benekli Retinopati
Tanı
Alport Sendromu
Alport sendromu (AS) tip 4 kollajen defektinin neden olduğu bir bazal membran hastalığıdır. X’e bağlı kalıtım gösterir. Hematüri, proteinüri, progresif renal yetmezlik, sensörinöral işitme kaybı sistemik bulgulardır. Lentikonus hastalık için tanısaldır. Perimaküler beneklenme, periferik retinal beneklenme, temporal retinal incelme, foveal refle kaybı karakteristik retina bulgularıdır. Hastalık genelde 1. dekatta hematüri ile başlar. Oküler bulgular ilerleyen dönemde eklenir.
Kaynaklar
- Fawzi AA, Lee NG, Eliott D, Song J, Stewart JM. Retinal findings in patients with Alport
syndrome: expanding the clinical spectrum. Br J Ophthalmol. 2009; 93:1606–1611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19635720/