Öyküsü:
24 yaşında kadın hasta, her iki gözünde görme azlığı şikayetiyle kliniğimize başvurdu. Ailesinde bilinen bir retinal hastalık öyküsü yoktu.
Muayene Bulguları
En iyi düzeltilmiş görme keskinliği sağ gözde 3/10, sol gözde 3/10 idi. Göz içi basıncı her iki gözde 16 mmHg ölçüldü. Ön segment muayenesi her iki gözde normaldi. Fundus muayenesinde bilateral multifokal vitelliform lezyonlar saptandı (Resim 1).
Fundus otofloresans (FAF) görüntülemede, vitelliform lezyonlara karşılık gelen yoğun hiperotofloresans izlendi (Resim 2).
Spektral-domain optik koherens tomografi (SD-OCT) incelemede, her iki gözde de subretinal hiperreflektif birikintiler, sığ nörosensöryel retina dekolmanın eşlik ettiği kistoid makülopati ve dış retina katmanlarında kalınlaşma görüntülendi (Resim 3).
Tanı
Otozomal Resesif Bestrofinopati Hastalığında Kistoid Makülopati
Otozomal resesif bestrofinopati (ARB), BEST1 genindeki bialelik mutasyonlardan kaynaklanan kalıtsal bir retina bozukluğudur. ARB’nin ayırt edici özelliği, makulada hem intraretinal hem de subretinal sıvı birikimidir. Optik koherens tomografide (OCT), klinik olarak gözlemlenen sarımsı birikintiler hiperreflektif subretinal materyal olarak görülür; ancak en dikkat çekici özellik, sığ bir nörosensör ayrışmanın eşlik ettiği kistoid makülopatidir. Özellikle, fundus floresein anjiyografisi (FFA) herhangi bir boya sızıntısı veya petaloid göllenme göstermez; bu da kistoid boşlukların doğası gereği vazojenik olmadığını doğrular. İntraretinal sıvı varlığının hastalık ilerlemesini mi işaret ettiği yoksa spesifik BEST1 genotiplerinin benzersiz bir belirtisi mi olduğu henüz belirsizliğini korumaktadır.
Ayırıcı Tanı
Multifokal patern distrofisi, Best vitelliform makula distrofisi, erişkin başlangıçlı foveomaküler vitelliform distrofi, geç başlangıçlı Stargardt hastalığı
Tedavi
Günümüzde, otozomal resesif bestrofinopatinin ilerlemesini durduracak kesin bir tedavi bulunmamaktadır. Hastalık yönetimi, temel olarak farklı vitelliform evreleri arasındaki geçişi izlemek amacıyla OCT ve FAF kullanılarak yapılan düzenli klinik takiplere odaklanır. Belirgin merkezi görme kaybı olan hastalar için, bağımsızlığı korumak amacıyla az görenlere yardımcı cihazlar ve yüksek kontrastlı dijital aygıtlar önerilmektedir. Gen tedavisine yönelik gelişmekte olan araştırmalar, gelecek tedaviler için umut verici bir alan olmayı sürdürmektedir.
Referanslar:
Sayman Muslubas I, Arf S, Hocaoglu M, Giray Ersoz M, Karacorlu M. Best disease presenting as subretinal pigment epithelium hyperreflectivite lesion on spectral-domain optical coherence tomography: Multimodal imaging features. Eur J Ophthalmol. 2022;32:2702-2711.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34806463/
Bianco L, Arrigo A, Antropoli A, et al. Non-vasogenic cystoid maculopathy in autosomal recessive bestrophinopathy: novel insights from NIR-FAF and OCTA imaging. Ophthalmic Genet. 2024;45:44-50.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37041716/
Casalino G, Khan KN, Armengol M, et al. Autosomal Recessive Bestrophinopathy: Clinical Features, Natural History, and Genetic Findings in Preparation for Clinical Trials. Ophthalmology. 2021;128:706-718.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33039401/
