Öyküsü:
Yaklaşık 6 yıldan beri hızlı bir şekilde ilerleyen her iki gözde görme azalması tarif eden 21 yaşındaki erkek hastanın bilinen herhangi bir sistemik hastalığı yoktu.
Gece görmede zorlanma (var)
İşitme zorluğu (yok)
Akraba evliliği (var-anne babası 1. derece akraba)
Travma hikayesi (yok)
Sigara (10 yıldır, 1 paket/gün sigara kullanımı var)
Bir erkek kardeşinde de görme zorluğu varmış
Muayene Bulguları
Hastanın her iki gözde görme keskinliği 2 metreden parmak sayma seviyesindeydi. Ön segment muayenesi normaldi. Korneada herhangi bir deposit izlenmiyordu. Göz içi basınçları her iki gözde 13 mmHg idi. Göz dibi muayenesinde her iki gözde özellikle arka kutupta daha yoğun olmak üzere, yaygın retina ve koroid atrofi alanları izleniyordu. Optik disk normal görünümdeydi. Makülada kanama ya da seröz elevasyon yoktu. Retina damarları normal görünümdeydi. Arka kutupta daha belirgin olmak üzere tüm retina alanlarında her iki gözde yuvarlak şekilli, soliter, sarı beyaz renkli kristal depositleri görülmekteydi (Resim 1a ve 1b). Koroid atrofisinin daha az görüldüğü arkadlar dışında açık renkli kristaller daha net izlenmekteydi.
Test Sonuçları
Fundus otofloresan görüntülemede foveanın doğal hipo-otofloresansının kaybolduğu görüldü (Resim 2a ve 2 b).
Kristal birikintileri otofloresan görüntülerde görülmemekteydi. Bunun tersine infrared fundus görüntülerinde ise kristal birikintilerinin parlak beyaz noktalar şeklinde çok net bir şekilde izlendiği görüldü (Resim 3a ve 3b).
Optik koherens tomografi (OCT) incelemesinde ise her iki gözde retinanın ileri derecede incelmiş olduğu gözlendi. Fovea çukurluklarında neredeyse retinaya ait doku izlenmiyordu. Retina içi kristal depositleri küçük hiperreflektif noktalar olarak görünüyordu (Resim 4a ve 4b).
EDI-OCT tekniği ile alınan görüntülerde RPE ve koroidin de ileri derecede incelmiş olduğu görüldü. Bu nedenle skleranın daha net seçildiği, hatta skleral liflerin seyirlerinin izlendiği görüldü (Resim 5 a ve 5b). Kristal birikimleri skleral dokuda dahi seçilebilmekteydi.
Ayırıcı Tanısı
Retinitis pigmentosa
Diğer herediter retinopatiler
Tanı
Bietti’nin Kristalin Distrofisi
Bietti’nin kristalin distrofisi 1937 yılında Bietti tarafından tanımlanan görme keskinliğinde azalma ve gece görmede zorlanma şikayetleri ile başlayan retinada küçük, parlak, sarı-beyaz renkli kristal birikimleri, koroid sklerozu ve retina pigment epiteli atrofisi ile karekterize bir tapetoretinal distrofidir. Bazı olgularda retina tutulumuna yüzeyel kornea periferinde parlak sarı kristal depozitleri de eşlik edebilir. çoğunlukla otosomal resesif geçişi tanımlanan bu klinik tablo çoğunlukla ilerleyici bir seyre sahiptir. Kristallerin birikimi hastalığın seyri ile değişmekle birlikte, hastaya göre de değişiklik gösterebilir. Post-mortem çalışmalarda histopatolojik olarak yaygın retina pigment epiteli ve koryokapillaris atrofisi ve retina gliozisin tespit edildiği bu tabloda OCT sağladığı in-vivo değerlendirme olanağı sayesinde önemli bir görüntüleme yöntemidir. Bu olguda retina içi, ve retina altı dokularda kristaller net bir şekilde görüntülenmiştir. EDI OCT tekniği kullanılarak üst dokularda atrofi sayesinde sklera dahi çok net bir şekilde izlenebilmiş ve skleradaki kristal birikintileri dokumante edilmiştir.
Kaynaklar
1. Yılmazbaş P, Akarsu C, Subaşı M, öz Y, Or M, Hasanreisoğlu B. Bietti’nin kristalin distrofisi: Türk olguların genel özellikleri. Ret-Vit 1997;5:199-202.
2. Karaçorlu SA, Özdemir H, Şentürk F, Karaçorlu M. Bietti’nin kristalin retinopatisinde optik koherens tomografi. MN Oftalmoloji 2006;13:148-150.
