Öyküsü:
Laboratuar çalışması sırasında yoğun ultraviyole ışığa maruz kalma sonrası ekspojur keratopati nedeniyle acilde görülen 32 yaşındaki kadın hasta yapılan göz muayenesi sonrası iki gözde maküla yanığı ön tanısı ile kliniğimize sevk edilmişti. Hastamız mikrobiyoloji uzmanıydı ve laboratuar ortamında polimeraz zincir tepkimesi (PCR) fotoğrafları incelemesi için son 1 aydır günde yarım saat ultraviyole ışığında çalıştığını ifade etmekteydi. Anne-babası akraba değildi. üç kardeş olan hastanın diğer iki kardeşinde herhangi bir göz problemi yoktu.
Muayene Bulguları
Görme keskinliği her iki gözde 10/10 düzeyindeydi. Ön segment biomikroskopik muayenesi her iki gözde normal olan hastanın göz içi basınç ölçümleri her iki gözde 15 mmHg olarak tespit edildi. Fundus muayenesinde her iki gözde simetrik makülada fovea etrafında atrofik alan mevcuttu (Resim 1. Hastanın sağ (a) ve sol (b) renkli fundus fotoğrafı görülmekte.).
Test Sonuçları
Flöresein anjiografi incelemesinde, renkli fundus fotoğrafında fovea etrafında görülen atrofik sahaya uyan bölgede pencere defekti izlendi (Resim 2).
Mikroperimetri incelemesinde atrofi alanında anular azalmış retina hassasiyeti saptandı, fovea korunuyordu ve fiksasyonun santral ve stabil olduğu tespit edildi (Resim 3).
Multifokal ERG incelemesinde ise yine aynı bölgede P1 amplitütleri subnormaldi, multifokal ERG ile mikroperimetri bulguları birbiri ile uyumluydu (Resim 4).
Yüksek çözünürlükte optik koherens tomografi incelemesinde atrofi alanları anüler şekilde yer aldığından merkezdeki normal fovea görüntüsünün her iki yanında retina incelmesi şeklinde bir görünüme yol açtığı görülmekteydi (Resim 5).
Ayırıcı Tanısı
Herediter makülopati
Solar makülopati
Benign konsantrik anüler maküler distrofi
Tanı
Benign Konsantrik Anüler Maküler Distrofi
Benign konsantrik anüler maküler distrofi
Benign konsantrik anüler maküler distrofi (BKAMD) 1974 yılında Deutman tarafından tarif edilmiş otosomal dominant geçişli herediter bir distrofidir.1 Perifoveal bölgede gelişen retina pigment epiteli atrofisine maküler alanda pigmentasyon artışı eşlik etmektedir. Olguların çoğunda görme keskinliği iyi seviyededir. Optik disk görünümü normal olmakla birlikte bazı olgularda retina damarlarında hafif derecede incelmeler olabilir. Genellikle elektroretinogramda (ERG) normal yanıtlar alınmaktadır. Tablonun selim seyirli olduğu bilinse de, bazı olguların uzun dönem takiplerinde görme keskinliğinde ve renkli görmede azalma, ERG cevaplarında bozulma tanımlanmıştır.2 Hastalığın patogenezi tam olarak anlaşılamamakla birlikte 6 numaralı kromozomda bulunan interfotoreseptör matriks proteoglikan-1 genindeki mutasyonun etkili olduğu gösterilmiştir.3
BKAMD parafoveal hipopigmentasyon ile karakterize, görme keskinliğini çok etkilemeyen kalıtsal geçiş gösteren bir maküla distrofisidir. Benzer tabloya neden olabileceği için klorokin kullanımı özellikle bu tip hastalarda sorgulanması gerekmektedir. Son yıllarda geliştirilen multifokal eletroretinografi (mfERG) ile retinanın birçok noktasının elektroretinografik incelemesi yapılabilmektedir.4 Bu da BKAMD gibi retinayı anüler tarzda etkileyen bir maküla distrofisinde etkilenen retina alanını göstermek açısından faydalı olacaktır. Mikroperimetri ile ise retina patolojilerinin neden olduğu retina hassasiyet değişiklikleri değerlendirmesi mümkün olabilmektedir.5 BKAMD’da OCT bulguları hastalığa tipik olmamakla birlikte tanıyı destekleyen bulgular vermektedir.6
Bu olguda multifokal ERG ve mikroperimetri incelemesinde lezyonun fonksiyonel bulgulara uyumu çok iyi saptanmaktadır.
Kaynaklar
- van Lith-Verhoeven JJ, Hoyng CB, van den Helm B, et al. The benign concentric annular macular dystrophy locus maps to 6p12.3-q16. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2004;45(1):30-5.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14691150/
- Karacorlu M, Ozdemir H, Senturk F, Arf Karacorlu S, Uysal O. Macular function by multifocal electroretinogram in diabetic macular edema after intravitreal triamcinolone acetonide injection. Eur J Ophthalmol. 2008;18(4):601-8.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18609482/
- Karaçorlu SA, özdemir H, Şentürk F, Karaçorlu M. Benign konsantrik anüler maküler distrofili bir olguda optik koherens tomografi. T.Oft.Gaz. 2006; 36:395-398.
