Öyküsü:
Rutin göz kontrolü sonrasında her iki gözünde kalıtımsal bir retina
hastalığı tespit edildiğini ifade eden 30 yaşındaki erkek hasta kliniğimize
değerlendirildi.
Diabetes Mellitus (-)
Sistemik Hipertansiyon (-)
Aile Hikayesi (-)
Anne-baba akraba evliliği (-)
İlaç kullanımı (-)
Sigara (-)
Travma (-)
Muayene Bulguları
Görme keskinliği tashih ile her iki gözde 10/10 düzeyindeydi. Göz içi basıncı sağ
gözde 16 mmHg, sol gözde 16 mmHg ölçüldü. Ön segment muayenesinde her iki
gözde bulgular doğaldı. Fundus muayenesinde her iki gözde de foveada
hiperpigmentasyon ve cevresinde hipopigmente halka izlendi (Resim 1).
Çok renkli görüntülemede sağ gözde fovea çevresinde hiporeflektan halka ve
etrafında granüler tarzda hipo ve hipereflektans izlenirken, sol gözde fovea
çevresinde granüler tarzda hipo ve hiperreflektans dikkat çekmekteydi (Resim 2).
Fundus otofloresans incelemesinde her iki gözde foveda hipootoflöresans izlenirken
cevresinde hiper ve hipootoflöresan alanlar belirlendi (Resim 3).
Optik koherens tomografi (OCT) görüntüsünde her iki gözde de fovea altında
yaklaşık 1000 mikron çapındaki elipsoid zon ve ekternal llimitan membranın
korunduğunu, fakat parafoveal alanlarda elipsoid zon ve ekternal llimitan membran
hasarı mevcuttu (Resim 4).
Hastaya elektrofizyolojik testler uygulandı. Pattern VEP testinde P100 dalga latansı
her iki gözde minimal minimal uzamıştı. Tüm alan ERG testinde her iki gözde de
skotopik ve fotopik cevaplar normaldi. EOG testinde Arden oranı her iki gözde de
2.6 olarak tespit edildi.
Tedavisi
Hastalığın tedavisi bulunmamaktadır.
Ayırıcı Tanısı
Kon distrofisi, Stargardt hastalığı, Santral areolar koroidal distrofi, Hidroksiklorokin
makulopatisi
Tanı
Benign konsantrik anüler makuler distrofi
Benign konsantrik anüler makuler distrofi son derece nadir görülen kalıtımsal
patolojidir. İlk kez Deutman tarafından 1974 yılında tanımlanmıştır. Sorunlu olduğu
düşünülen IMPG1 geni 6. kromozomda lokalizedir. Kalıtım şekli otozomal
dominanttır. Genelde selim seyirlidir. Uzun dönemde bazı olgularda merkezi ve
periferik görme kayıpları görülebilir.
