Bir yıl kadar önce tespit edilen beyin kitlesi nedeni ile operasyon geçirdiği bilinen ve kardeşlerinde de benzer özellikte retina hastalığı olan 25 yaşındaki erkek hastanın OCT kesitine göre teşhisini tahmin edebilir misiniz?
“Ağustos 2012- Ayın Sorusu” bölümüne ilgi gösterip soruyu cevaplayan herkese teşekkür ederiz.
Bu ayki sorunun cevabı “von Hippel-Lindau hastalığıdır”. Soruya doğru cevap veren çok sayıdaki kişi arasında yapılan kura sonucu bu ayki kitap ödülünü Sn. Dr. Melih Parlak kazanmıştır. Kendisini tebrik ederiz.
von Hippel Lindau (VHL) hastalığı, VHL tumor süprösör geninin (TSG) mutasyonu sonucu oluşan otosomal dominant geçişli bir tablodur. Retina ve santral sinir sistemine ait anjiyomlar (hemanjioblastomlar), renal karsinomlar, feokromasitoma gibi tümörler en önde gelen patolojilerdir. Retinal anjiomlar, VHL hastalığında sıkça görülen ve genellikle hastalığın teşhis edilmesini sağlayan lezyonlardır. Olguların yarısından fazlasında birden çok anjiom görülür ve her iki gözü de etkileyebilir. Retina dekolmanı, makülada eksüdasyon, retinal ya da vitreus içi kanama gibi komplikasyonlar görme kaybına neden olur. Anjiomu besleyen ya da drene eden normal retina damarlarının ileri derecede genişlediği görülmektedir. Soruya konu olan bu olguda da retinanın yüzeyindeki normal retina damarlarının (gerek arterler ve gerekse venler) ileri derecede genişlediği ve OCT kesitindeki tipik yansıma/gölgelenme özelliklerinin belirginleştiği görülmektedir. Kızılötesi fundus görüntüsündeki damar görünümü ve hastanın hikayesi de hiç kuşkusuz teşhisi kolaylaştırmıştır. Alttaki resimde hastanın geniş açı renkli fundus fotografında üst temporal bölgedeki anjiomlar ve ilgili retina damarları görülmektedir. Bu ayki soruya da gelen cevapların önemli bir kısmı doğrudur. Gelen diğer cevapların bazıları aşağıda sıralanmıştır.
– Retina ven tıkanıklığı
– Susac sendromu
-Ataksi telenjiektazi sendromu
-Porfiria
-Orak hücre anemisi
-Maküler pucker
