Çocukluğundan beri renkleri ayırt edemediğini ve gözlerinde titreme olduğunu ifade eden 21 yaşındaki erkek hastada bilateral görme keskinliği 1/10 olarak ölçülmüş ve Ishihara renk görme testinde hiçbir plak okuyamamıştır. Her iki gözünün multicolor görüntüsü, fundus otofloresans görüntüsü ve OCT görüntüsü aşağıda gösterilmektedir.
Hastanın gözündeki patolojiyi teşhis edebilir misiniz?
Yüksek çözünürlüklü görüntü için resmin üzerini tıklayın.
Ayın sorusu bölümüne ilgi gösterip soruyu cevaplayan herkese teşekkür ederiz. Bu ayki soruda çocukluğundan beri renkleri ayırt edemediğini ve gözlerinde titreme olduğunu ifade eden, bilateral görme keskinliği 1/10 olarak ölçülen ve Ishihara renk görme testinde hiçbir plak okuyamayan 21 yaşındaki erkek hastanın her iki gözünün multicolor görüntüsü, fundus otofloresans görüntüsü ve OCT görüntüsü verilmiş ve tanı sorulmuştur.
Sorunun cevabı “Akromatopsi” olacaktı. Soruya doğru cevap veren kişiler arasında çekilen kura sonucu bu ayki kitap ödülünü Sn. Doç. Dr. Özgür Yalçınbayır kazanmıştır. Kendisini tebrik ederiz.
Anormal renk görme, fotofobi, nistagmus ve doğuştan görme kaybı ile karakterize akromatopsi hastalığı konjential renk görme bozukluklarının en ağır formudur. Otozomal resesif kalıtım gösteren komplet akromatopside koniler ağır fonksiyon kaybına uğramıştır ve görme rodlar tarafından domine edilmektedir. Otozomal resessif inkomplet akromatopsi komplet akromasiye benzer, ancak bir miktar koni fonksiyonu kalmıştır.