Öyküsü:
Her iki gözde de ilerleyici görme kaybı şikayeti olan 75 yaşında bayan hasta kliniğimizde muayene edildi.
Diabetes Mellitus (-)
Sistemik Hipertansiyon (-)
Aile Hikâyesi (-)
Anne-baba akraba evliliği (-)
Sigara (-)
Travma (-)
Muayene Bulguları
Görme keskinliği tashih ile her iki gözde 3/10 düzeyindeydi. Göz içi basıncı sağ gözde 15 mmHg olarak ölçüldü. Ön segment muayenesinde her iki gözde bulgular doğal idi. Fundus muayenesinde her iki gözde foveada sarı renginde, yuvarlak vitelliform lezyon izlendi.
Renkli fundus resminde her iki gözde yuvarlak vitelliform lezyon görülmektedir (Resim 1).
Fundus otoflöresans görüntülemede her iki gözde hiperotoflöresan halka ile çevreli merkezi hipootoflöresans izleniyor (Resim 2).
SD-OCT görüntülemede her iki gözde hiperreflektif vitelliform materyal birikimi görülmektedir (Resim 3).
Tanı
Erişkin Tip Foveomakular Vitelliform Distrofi
İlk olarak 1974 yılında Gass tarafından tanımlanmıştır. Genel olarak otozomal dominant geçiş gösterdiğini, fakat sporodik olarak da meydana gelebileceğini bilinmektedir. Bazı hastalarda PRPH2, BEST1, IMPG1 ya da IMPG2 genlerinde mutasyon saptanmıştır. Retina pigment epiteli ile sensöryel retina arasındaki lipofuskin birikimi meydana gelir. Vitelliform, pseudohipopiyon, vitelliruptif ve atrofik olmak üzere 4 evresi vardır. Hastalık ilerledikçe ellipsoid zon hasarı ve görme kaybı gelişmektedir.
Ayırıcı Tanı
Best vitelliform distrofisi, Stargardt hastalığı, santral areolar koroidal distrofi
Tedavi
Günümüzde erişkin tip foveomakular vitelliform distrofi için onaylanmış bir tedavi bulunmamaktadır.
Kaynaklar
Querques G, Bux AV, Prato R, Iaculli C, Souied EH, Noci ND. Correlation of visula function impairment and optical coherence tomography findings in patients with adult-onset foveomacular vitelliform macular dystrophy. Am J Ophthalmol 2008;146:135-142.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18439561/
Querques G, Forte R, Querques L, Massamba N, Souied EH. Natural course of adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy: a spectral-domain optical coherence tomography analysis. Am J Ophtalmol 2011;152:304-313.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21664595/
Chowers I, Tiosano L, Audo I, Grunin M, Boon CJF. Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy: a fresh perspective. Progress in Retinal and Eye Research 2015;47:64-85.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25681578/
