Öyküsü:
Her iki gözde de ilerleyici görme kaybı şikayeti olan 54 yaşında bayan hasta kliniğimizde muayene edildi.
Diabetes Mellitus (-)
Sistemik Hipertansiyon (-)
Aile Hikayesi (-)
Anne-baba akraba evliliği (-)
Sigara (-)
Travma (-)
Muayene Bulguları
Görme keskinliği tashih ile her iki gözde 2/10 düzeyindeydi. Göz içi basıncı her iki gözde 18 mmHg olarak ölçüldü. Ön segment muayenesinde her iki gözde bulgular doğal idi. Fundus muayenesinde her iki gözde makulada oldukça geniş yuvarlak ve keskin sınırlı atrofik lezyon görülmektedir.
Multicolor görüntülemede her iki gözde makulada ovoid ve keskin sınırlı atrofik lezyon görülmektedir. (Resim 1)
İnfrared reflektans görüntülemede benzer şekilde her iki gözde makulada oldukça geniş yuvarlak, ovoid ve keskin sınırlı hiperreflektan görünümünde lezyon izlenmektedir. (Resim 2)
Fundus otoflöresans görüntülemede her iki gözde makulada oldukça geniş yuvarlak, ovoid ve keskin sınırlı hipootoflöresan lezyon dikkat çekicidir. (Resim 3).
SD-OCT tetkikinde her iki gözde sensöryel retina atrofisi, ağır RPE ve İS/OS hasarı, koryokapillaris atrofisi görülmektedir. Koroide ait yansıma artmıştır. (Resim 4)
Tanı
Santral Areolar Koroidal Distrofi
Söz konusu patoloji 1884 yılında ilk kez Nettleship tarafından tanımlamıştır. Otozomal dominant geçişli progresif korioretinal distrofidir ve sorunlu gen 17. kromozomun kısa kolunda lokalizedir. RDS/peripherin geni, arjinin metabolizması ile ilgilidir. Hastalığın başlangıcı ikinci dekadın sonu ile dördüncü dekadın başlarında santral görmede bozulma şeklinde olmaktadır. Genç olgularda makulada spesifik olamayan depigmentasyon başlar. Zamanla iyi sınırlı, yuvarlak, ovoid jeografik atrofi gelişir. Lezyonların sınırları zamanla genişleyip düzensizleşebilir ancak söz konusu korioretinal atrofi alanları peripapiller alanda ya da arkadlar dışında bulunmazlar. Yedinci dekadın sonlarında absolü santral skotomun oluşması nedeniyle ağır görme bozukluğu gelişmektedir. Görme keskinliği genelde 1/10 düzeyinde kalır.
Ayırıcı Tanısı
Kon distrofisi, Stargardt hastalığı, Hidroksiklorokin makulopatisi
Tedavi
Hastalığın tedavisi bulunmamaktadır.
