66. Subretinal Pigment Epiteli Hiperreflektan Lezyonu Şeklinde Prezente Olan Best Hastalığı

Öyküsü:

Best vitelliform maküla distrofisi öyküsü olan 26 yaşında erkek hasta görme azlığı şikâyeti ile muayeneye geldi.

Diabetes Mellitus (-)

Sistemik Hipertansiyon (-)

Aile Hikayesi (+)

Sigara (-)

Travma (-)

Muayene Bulguları

Görme keskinliği tashih ile sağ gözde 8/10, sol gözde 2/10 düzeyindeydi. Göz içi basıncı her iki gözde 17 mmHg olarak ölçüldü. Ön segment muayenesinde her iki gözde bulgular doğaldı. Fundus muayenesinde her iki gözde makulada elevasyon ve vitelliform madde birikimi izlenirken, sol gözde fovea inferiorunda subretinal fibrozis dikkat çeklmekteydi (Resim 1).

Fundus otoflöresans incelemede sağ gözde arka kutupta santral hipo-otoflöresans ve hiper-otoflöresan halka izlenirken, sol gözde arka kutupta santral hiper-otoflöresan odak ve hiper-otoflöresan halka belirlendi (Resim 2).

SD-OCT görüntülemede her iki gözde seröz makula dekolmanı izlenirken, sol gözde fovea inferior-nazalinde hiperreflektan retina pigment epiteli elevasyonu belirlendi (Resim 3).

Tanı

Subretinal Pigment Epiteli Hiperreflektan Lezyonu Şeklinde Prezente Olan Best Hastalığı

Best hastalığı olarak adlandırılan vitelliform maküler distrofi, 11q12–q13 kromozomunda bulunan BEST1 geni mutasyonu sonucunda meydana gelen bir kalıtsal retinal distrofidir. Best hastalığı, evre I-previtelliform, evre II-vitelliform, evre III-psödohipopyon, evre IV-vitelliruptif, evre V-atrofik ve evre VI-koroidal neovaskülarizasyon gibi farklı evrelerde prezente olmaktadır. İlginç olarak, hastalık her bireyde sırayla tüm bu evrelere ilerlemez.

Aslında, retina pigment epiteli (RPE) seviyesinde lipofusin birikimine bağlı olarak makulanın karakteristik sarımsı bir görünüme sahip olduğu vitelliform evre, muayene sırasında sıklıkla yoktur ve bazen hiç oluşmaz. Vitelliform evrede Best hastalığının tanısı zor değildir. Fakat geç evrelerde optik koherens tomografi (OCT) ve fundus otoflöresans gibi multimodal görüntüleme teknikleri ile tanının doğrulanması çok faydalıdır.

RPE ile dış retina arasında lipofusin birikiminin görünümü Best hastalığı için karakteristik olsa da, RPE ile Bruch membranı arasında seröz maküla dekolmanı ile birlikte hiperreflektif materyalin varlığı bazı hastalarda ilk başvuru bulgusu olabilir. Bu gibi durumlarda tanı tartışmalı hale gelebilir.

Ayırıcı Tanı

Erişkin başlangıçlı vitelliform distrofi, yaşa bağlı makula dejenerasyonu, santral seröz koryoretinopati

Tedavi

Best hastalığının tıbbi veya cerrahi tedavisi yoktur. Bununla birlikte makula neovaskülarizasyonu gelişimi önemli bir komplikasyondur. Makula neovaskülasrizasyonu ile komplike Best hastalığında uygulanan anti-VEGF tedavisinin etkili olabileceğini göstermiştir.

Kaynaklar:

Sayman Muslubas I, Arf S, Hocaoglu M, Giray Ersoz M, Karacorlu M. Best disease presenting as subretinal pigment epithelium hyperreflectivite lesion on spectral-domain optical coherence tomography: Multimodal imaging features. Eur J Ophthalmol. 2022;32:2702-2711. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34806463/