Öyküsü:
Her iki gözünde 5 yıldır görme azalması şikayeti olan 52 yaşındaki erkek hasta kliniğimizde muayene edildi.
Diabetes Mellitus (-)
Sistemik Hipertansiyon (-)
Aile Hikayesi (-)
İki kardeşler diğer kız kardeşi normal, Anne-baba akraba evliliği (-)
İlaç kullanımı (-)
Sigara (-)
Travma (-)
Muayene Bulguları
Görme keskinliği tashih ile her iki gözde 7/10 düzeyindeydi. Göz içi basıncı sağ gözde 15 mmHg, sol gözde 16 mmHg ölçüldü. ön segment muayenesi her iki gözde normaldi. Fundus muayenesinde her iki gözde makülada arkatlar içinde yaklaşı 5-6 disk alanı genişliğinde merkezi sarı gri renkte olan ve etrafa radyal şekilde uzantılar veren bir görünüm mevcuttu. Damar yapısı, optik sinir ve periferik retinanın normal olduğu gözlendi.
Ishırara Renk Görme Testi
Her iki gözde hiçbir levhayı okuyamadı.
Test Sonuçları
Optik koherens tomografi (OCT)
Her iki gözde foveal ve jukstafoveal bölgede yaygın retina pigment epitel atrofisi mevcut. Her iki gözde özellikle foveada retina altı sıvı birikimi mevcut. Retina pigment epitelindeki atrofi nedeniyle koroid damar yapılarının ve koriokapillarisin belirginleştiği görülmekte.
Mikroperimetri
Her iki gözde 20 derecelik alan içinde santralde absolu ve rölatif skotomlar tespit edildi. Fiksasyon predominant ve santraldi.
Flöresein anjiografi
Her iki gözde fovea merkezli anüler yaklaşık 5-6 disk alanı genişliğinde yaygın pencere defekti bulunan bölge görüntülendi. Bu bölgenin merkezinden çıkarak etrafa radyal olarak yayılan ve hiperflöresan çizgiler şeklinde görünümler mevcuttu. Geç dönem sağ ve sol göz flöresein anjiografi resimleri gösterlmektedir.
Ayırıcı Tanısı
Pattern distrofiler
Tanı
Makroretiküler Distrofi (Spider distrofi)
Pattern distrofi retina pigment epitel değişiklikliği şeklinde ve makülada noktalanmalar veya pigment birikimlerine neden olan maküla distrofisidir. Makülada oluşan lezyonun görünümüne göre retiküler distrofi, fundus pulverulentus, butterfly (kelebek) distrofi, makroretiküler distrofi (spider(örümcek)) isimlerini alabilmektedir. En sık otozomal dominant geçiş görülmektedir. Hastalar giderek artan görme azalmasından yakınırlar. Prognozu genellikle iyidir. Bazı ileri yaşta olan hastalar yanlış olarak yaşa bağlı maküla dejenerasyonu tanısı alabilmektedirler. Hastalığın fenotipik görünümü aynı ailenin bireyleri arasında bile çok farklı olarak karşımıza çıkabilmektedir. Hatta nadiren aynı bireyin iki gözünde asimetrik tutulum veya çok farklı görünümde lezyonlar olabildiği bildirilmektedir. Genellikle fundus bulguları tanıda tipik görünümleri nedeniyle yeterli olmaktadır. Fundus bulgularının yeterli olmadığı durumlarda elektrofizyolojik testler ayırıcı tanıda yardımcı olabilmektedir.
Kaynaklar
Marmor MF, McNamara J. Pattern dystrophy of the retinal pigment epithelium and geographic atrophy of the macula. Am J Ophthalmol 1996;122: 382-392. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8794711/
