Öyküsü:
Son on yıldır her iki gözünde görme azlığı şikayeti olan ve iki abisinde benzer hastalık olduğunu ifade eden 42 yaşındaki erkek hasta kliniğimizde muayene edildi.
Gece görememe (yok)
İşitme kaybı (yok)
Diabetes Mellitus (yok)
Sistemik Hipertansiyon (yok)
İlaç kullanımı (yok)
Sigara (yok)
Travma hikayesi (yok)
Aile hikayesi [altı kardeşler (3, 3) diğer iki erkek kardeşinde benzer hastalık tarifliyor] Anne-baba akraba evliliği (yok)
Muayene Bulguları
Görme keskinliği sağ gözde [-6.00 (30°-1.75) dp ile] 3/10, sol gözde [-7.00 (150°-1.75) dp ile] 2/10 düzeyindeydi. Göz içi basınçları her iki gözde 16 mmHg olarak bulundu. ön segment muayenesinde bir patoloji saptanmadı. Fundus muayenesinde her iki gözde miyopik peripapiller atrofi izlenmekteydi, retina damarlarının ince olduğu gözleniyordu, ayrıca her iki gözde fovea merkezli yaklaşık bir disk çapı alanı bölgede granüler değişiklikler seçilmekteydi.
Hastanın renkli fundus fotoğrafında sağ (1a) ve sol (1b) makülada simetrik granüler tarzda atrofik yuvarlak alan görülmekte, her iki gözde miyopik peripapiller atrofi izlenmekteydi, retina damarlarının ince olduğu gözleniyordu.
Test Sonuçları
Fundus Otoflöresan Görüntüsü
Her iki gözde fovea merkezli yaklaşık bir disk çapı alan içerisinde çevresi hiper, ortası izootoflöresan şeklinde düzenli lezyon görüntülendi.
Fundus otoflöresan görüntülerinde sağ (2a) ve sol (2b) makülada simetrik merkezi hipootoflöresan perifere doğru granüler hal almakta ve en dışta hiperotoflöresan halka ile çevrelendiği görülmekte, peripapiller atrofi hipootoflöresans göstermektedir.
Optik koherens tomografi (OCT)
OCT incelemesinde her iki gözde fovea kesitinde retinanın diffüz şekilde ince olduğu gözlendi, IS/OS bandı ve ELM net olarak seçilemiyordu.
Optik koherens tomografi görüntüleri, sağ (3a) ve sol (3b) fovea kesitinde fovea çukurluğu görülmekte, fovea her iki gözde atrofik olup altında koroid damarlar çok belirgin olarak seçilmekte
Elektrofizyolojik Testler
Pattern VEP tetkikinde dalga formu oluşmadı. Flash VEP her iki gözde simetrikti.
Pattern ERG her iki gözde minimal düzeydeydi.
Tüm alan ERG her iki gözde skotopik cevaplar normal iken fotopik cevaplar minimal olarak tespit edildi.
Tam alan elektroretinografi incelemesinde karanlık adaptasyon yapıldıktan sonra elde edilen skotopik rod ve rod-kon cevabı (4a) her iki gözde normal saptanırken, aydınlık adapta gözlerden elde edilen kon ve 30 Hz fliker cevapları(4b) minimal düzeyde olduğu gösterilmekte.
EOG Arden oranı her iki gözde 2.1 normal olarak saptandı.
mfERG her iki gözde tüm halkalarda P1 amplitütleri azalmış olarak saptandı.
Mikroperimetri
Her iki gözde fiksasyon predominant ekzantrik yerleşimli ve stabil değildi. Santral maküladaki atrofik alanda absolu skotom vardı.
Mikroperimetri incelemesinde sağ (5a) ve sol (5b) gözde fiksasyonun lezyonun üstüne kaydığı ve stabil olmadığı görüntülendi. Ayrıca lezyon alanı absolu skotom şeklinde tespit edildiği görülmekte.
Renk görme
Ishihara renk görme testinde hasta her iki gözü ile sadece 1. levhadaki sayıyı okuyabiliyor diğer hiçbir sayıyı okuyamıyordu.
Ayırıcı Tanısı
Kon distrofisi
Kon-rod dejenerasyonu
Stargardt hastalığı
Sheen maküla distrofisi
Klorokin ya da hidroksiklorokin makülopatisi
Oguchi Hastalığı
Mavi kon monokromatizm
Tanı
Kon Distrofisi
Kon distrofisi primer olarak kon fotoreseptörlerini etkileyen kalıtımsal bir hastalık grubudur. Hastalık klinik olarak görme azlığı ve renk görme bozulması bulguları ile seyreder.Kon distrofisi genetik geçiş şekline göre (konjenital veya edinsel), kon fonksiyonunun etkilenme düzeyine göre (tam (complete) veya tam olmayan (incomplete)), rod fonksiyonunun da birlikte bozukluk gösterip göstermemesine göre (kon veya kon-rod distrofisi) ve hastalığın ilerleme gösterip göstermemesine (progresif ve non progresif) göre alt gruplara ayrılabilmektedir. Klinik ve genetik özelliklerine göre kon distrofisi literatürde bir çok farklı isimle karşımıza çıkabilmektedir:
1.Konjenital tam (complete) kon distrofisi (diğer isimleri rod-monokromatizm, ambliopi ile birlikte akromatopsi, konjenital akromatopsi, konjenital durağan kon disfonksiyonu, gündüz körlüğü, hemeralopia, total renk körlüğü)
2.Konjenital tam olmayan (incomplete) X’e bağlı kon distrofisi (diğer isimleri atipik konjenital akromatopsi, mavi-kon monokromazi, kon monokromatizm, X’e bağlı geçen atipik monokromatizm X’e bağlı resesif geçiş gösteren atipik akromatopsi, konjenital X’e bağlı akromatopsi, konjenital X’e bağlı incomplete akromatopsi, incomplete rod monokromatizm)
3.Konjenital tam olmayan (incomplete) kon distrofisi – otozomal resesif form.
4.Progresif dominant kon distrofisi.
5.Progresif X’e bağlı kon distrofisi.
6.Otozomal dominant kon rod distrofisi
7.Otozomal resesif kon rod distrofisi.
8.X’e bağlı kon rod distrofisi.
9.Mitokondrial geçiş gösteren kon rod distrofisi.
10.Süpernormal rod cevabı olan kon distrofisi.
11.Düşük alfa-L-fukosidoz aktiviteli progresif kon distrofisi.
12.Anular maküler distrofi.
Bu sınıflamanın dışında sporadik farklı özellikler içeren farklı isimlerde bir çok yeni olgu sunumu karşımıza çıkabilmektedir. Bizim olgumuzda genetik geçiş olarak sadece erkek kardeşlerinde hastalığın olması nedeniyle X’e bağlı geçiş ile uyum göstermektedir. Olgumuzda olduğu gibi yüksek miyopi ile seyreden kon distrofisi olguları literatürde bildirilmektedir. Konjenital incomplete X’e bağlı kon distrofisinde de miyopi sık görülmektedir.Olgumuzda mikroperimetride fiksasyonun foveanın üstünde yer aldığı görülmektedir. Genellikle bu olgularda foveal fiksasyon yoksa tipik olarak hastalar fiksasyonu lezyonun üzerine kaydırmaktadırlar. Günümüzde kon distrofisinin ne yazık ki henüz tıbbi veya cerrahi bir tedavisi mümkün değildir. Rehabilitasyonda bazı hastalar “low-vision aid” uygulamalarından fayda görebilmektedirler.
Kaynaklar
1.Merin Saul. The cone dystrophies and color vision disorders.In second edition: Merin Saul: Inherited Eye Diseases, Taylor & Francis Group, LLC. 2005;251-269.
2.Michaelides M, Johnson S, Bradshaw K et al. X-linked cone dysfunction syndrome with myopia and protanopia. Ophthalmology 2005;112: 1448-1454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15953640/
