Öyküsü:
İlkokul yıllarında başlayan az görme tarif eden 31 yaşındaki kadın hasta muayene edildi. Hasta ışığa çok hassas olduğunu bildirmekteydi.Gece göre güçlüğü (yok)İşitme kaybı (yok)Diabetes Mellitus (yok)Sistemik Hipertansiyon (yok)İlaç anamnezi (yok)Sigara kullanımı (yok)Travma hikayesi (yok)Aile hikayesi (yok)Anne-Baba hala çocukları (1. Derece akraba evliliği)İki kardeşler, 20 yaşındaki diğer kız kardeşinin şikayeti yok.
Muayene Bulguları
Görme keskinliği her iki gözde 1/10 düzeyindeydi. Göz içi basınçları her iki gözde 14 mmHg. Ön segment muayenesinde patolojik bulgu yok. Fundus muayenesinde her iki gözde simetrik makülada granüler tarzda atrofik bir görünüm var (Bkn. Resim1a,1b).
Resim1: Hastanın renkli fundus fotoğrafında sağ (1a) ve sol (1b) makülada simetrik granüler tarzda atrofik yuvarlak alan görülmekte.
Test Sonuçları
Fundus Otoflöresan Görüntüsü (FOF)Her iki gözde makulada ortası hipo-otoflöresan ve perifere doğru granüler bir görünüm alan ve en dışta hipertoflöresan halka ile çevrili lezyon mevcut (Bkn. Resim 2a , 2b).
Resim 2: Fundus otoflöresan görüntülerinde sağ (2a) ve sol (2b) makülada simetrik merkezi hipo-otoflöresan görünüm perifere doğru granüler hal almaktadır. Bu bölge en dışta hiper-otoflöresan halka ile çevrilidir. Optik koherens tomografi (OCT) incelemesinde her iki gözde fovea kesitinde foveal konturun korunduğu görüldü. Fovealar atrofik görünümdeydi ve altta koroid damarları belirginleşmişti (Bkn. Resim 3a , 3b).
Resim 3: Optik koherens tomografi görüntüleri, sağ (3a) ve sol (3b) fovea kesitinde fovea çukurluğu görülmekte, fovea her iki gözde atrofik olup altında koroid damarlar çok belirgin olarak seçilmekte. Elektrofizyolojik Testler: Pattern VEP tetkikinde dalga formu oluşmadı. Flash VEP: Her iki gözde simetrikti. Pattern ERG: Her iki gözde saptanamaz düzeydeydi. Tüm alan ERG: Skotopik cevaplar normal iken fotopik cevaplar minimal olarak tespit edildi (Bkn. Resim 4a, 4b, 4c, 4d).
Resim 4: Tam alan elektroretinografi incelemesinde karanlık adaptasyon yapıldıktan sonra elde edilen skotopik rod ve rod-kon cevabı (4a) ile osilatuar cevaplar (4b) her iki gözde normal saptanırken, aydınlık adapte gözlerden elde edilen kon (4c) ve 30 Hz fliker cevapları (4d) minimal düzeydi. EOG: Arden oranı her iki gözde 2 normal olarak saptandı. mfERG: Her iki gözde tüm halkalarda P1 amplitütleri azalmış olarak saptandı. Mikroperimetri: Her iki gözde fiksasyon predominant ekzantrik yerleşimli idi ve stabil değildi. Santral maküladaki atrofik alanda absolu skotom vardı (Bkn. Resim 5a, 5b).
Resim 5: Mikroperimetri incelemesinde sağ (5a) ve sol (5b) gözde fiksasyonun lezyonun üstüne kaydığı ve stabil olmadığı görülmekte. Ayrıca lezyon alanında absolu skotom mevcut. (Mikroperimetri verilerinin daha iyi anlaşılması için retina hassasiyet noktaları FOF görüntüleri üzerine aktarılmıştır)Renk GörmeIshihara renk görme testinde hasta her iki gözü ile sadece 1. levhadaki sayıyı okuyabiliyor diğer hiçbir sayıyı okuyamıyordu.
Ayırıcı Tanısı
Kon-rod dejenerasyonu
Stargardt hastalığı
Sheen maküla distrofisi
Fukosidozis
Klorokin ya da hidroksiklorokin makülopatisi
Jüvenil Batten Hastalığı
Oguchi Hastalığı
Mavi kon monokromatizm
Tanı
Kon Distrofisi
Kon distrofisi ilerleyici görme azlığı ile giden ve tipik olarak hastanın ışıktan rahatsız olduğu hastalarda akla gelmelidir. Kalıtımı genellikle otozomal dominant olmasına karşın diğer kalıtım şekilleriyle ya da sporadik olarak da ortaya çıkabilir. öküz gözü makülopatilerin (Bull’s eye maculopathy) ayırıcı tanısında yer almaktadır. Renk görme bu hastalarda bozulmuş olarak saptanmaktadır. Tanıda ERG anahtar rol oynamaktadır. Tipik olarak fotopik cevaplarda azalma saptanırken skotopik cevaplar normaldir. Mikroperimetri incelemesinde santral skotom nedeniyle fiksasyon tipik olarak skotomun üstüne kaymaktadır. OCT’de hastalığın evresi ile birlikte değişmekle birlikte genellikle retinanın incelmiş olduğu görülür. Fovea çukurluğunun yeri çoğu vakada tespit edilebilmektedir. Retinadaki incelme nedeniyle koroid yapılarının daha belirgin olarak görülmesi olasıdır.
Kaynaklar
Ripps H, Noble KG, Greenstein VC, et al. Progressive cone dystrophy. Ophthalmology 1987;94:1401-1409. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3684214/
