Öyküsü:
Her iki gözde çocukluk yıllarından beri var olan görme azalması nedeniyle muayene edilen 35 yaşındaki erkek hastanın hikayesinde 14 yaşında iken retinoskizis tanısı aldığı öğrenildi. 10 yıl önce sağ göz retinasına laser yapıldığı ifade etmekteydi. Anne-babasında akraba evliliği yoktu. Hastanın 5 erkek kardeşi vardı ve onların tümünde aynı hastalık teşhis edilmişti. Ayrıca hastanın annesinin babasında da aynı hastalık vardı.
Muayene Bulguları
Görme keskinliği tashih ile her iki gözde 4/10 düzeyindeydi. Ön segment muayenesinde patolojik bulguya raslanmayan hastanın göz içi basınçları her iki gözde 15 mmHg ölçüldü. Fundus muayenesinde her iki gözde alt temporal kadranlarda retinoskizis alanları izlenmekteydi, sağ gözde aynı bölgede laser skarlarının vardı ve her iki göz fovea reflesi silik görünümdeydi (Resim 1-A, 1-B).
Test Sonuçları
Aynı gün yapılan optik koherens tomografi tetkikinde foveal kesitlerde sağ gözde daha belirgin olmak üzere her iki gözde foveanın atrofik olduğu gözlendi. Fovea kalınlıkları sağ gözde 132, sol gözde 160 mikrondu. Retina içi ya da retina altı sıvı birikimine ve fovea kesitlerinde kistik boşluklara rastlanmadı (Resim 2-A, 2-B).
Hastaya ait infrared inceleme görüntüleri Resim 3’de gösterilmektedir.
Ayırıcı Tanısı
Familial foveal retinoskizis
Periferik retinoskizis
Retina dekolmanı
Tanı
Familial foveal retinoskizis (X’e bağlı foveaskizis)
Familial foveal retinoskizis (X’e bağlı foveaskizis) X’e bağlı geçiş gösteren ve çocukluk yıllarında her iki gözde foveada kistik değişiklikler ve görme azalması ile kendini gösteren bir tablodur. Bu hastaların periferik retinalarında da retinoskizis alanları olabilmektedir. Fovea bulguları literatürde ilk olarak kliniğimize ait bir yayınla tanımlanmıştır ve bu bulgular çok tipiktir.1 Foveadaki kistik boşluklar yıllar içinde kaybolabilmekte ve yerinde incelmiş bir fovea kalmaktadır.2 Bu tip olgularda kistik boşluklar kaybolduktan sonra eğer periferik retinada normal ise teşhis koymak zordur. çünkü bu geç dönemdeki OCT bulguları tipik değildir. Hastalığın genetik geçişi nedeniyle aile anamnezi önemlidir. Ayrıca elektrofizyolojik testler de teşhisi destekleyecektir.
Kaynaklar
Ozdemir H, Karacorlu S, Karacorlu M. Optical coherence tomography findings in familial foveal retinoschisis. Am J Ophthalmol 2004; 137:179-81. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14700666/