Öyküsü:
Sistemik bir hastalığı olmayan ve aile hikayesinde 4 kardeşinden birinde göz problemi olduğunu bildiren 13 yaşındaki kız çocuğunun yaklaşık 5 yıldır her iki gözde bulanık görme şikayeti vardı. Bilinen herhangi bir sistemik hastalığı, ilaç kullanım hikayesi olmayan hastanın doğum öncesi ve yenidoğan döneminde de bilinen herhangi bir problemi yoktu.
Muayene Bulguları
Görme keskinliği sağ gözde -3.00 (35°-2.50) dp ile 1/10, sol gözde – 0.50 (150°-1.50) dp ile 2/10 seviyesinde olan hastanın, ön segment her iki gözde normaldi. Hastanın göz içi basınçları her iki gözde normal sınırlarda. Göz dibi muayenesinde her iki gözde optik disklerde tilte disk görünümü ve peripapiller atrofi dışında patolojik bir bulgu yoktu. (Resim 1).
Test Sonuçları
Optik koherens tomografi
Optik koherens tomografi (OCT) incelemesinde her iki gözde retinada genel olarak incelme, koroid tabakasında yansıma özelliğinde azalma belirlendi (Resim 2).
OCT sinir lifi tabakası kalınlık analizinde her iki gözde genel bir incelme tespit edildi (Resim 3).
Mikroperimetri
Hastanın yapılan mikroperimetrik incelemesinde her iki gözde 20°’lik alanda absolu ve rölatif skotomlar mevcuttu (Resim 4).
Renk Görme
Her iki gözde İshihara levhalarının tümünü okuyabiliyordu.
Oküler Elektrofizyoloji
Pattern VEP (Görsel uyarı potansiyelleri)- P100 latansı sağ gözde 122 msn, sol gözde 125 msn uzamış saptandı.
Flash VEP ( Görsel uyarı potansiyelleri)- Her iki gözde simetrik ve subnormaldi.
Tüm Alan Elektroretinografi- Her iki gözde skotopik ve fotopik cevaplar subnormaldi.
Elektrookülografi- Arden oranı sağ gözde 2.0 sol gözde 2.1 normaldi.
Multifokal Elektroretinografi– Santral 30 dereceyi kapsayan alanda 61 segmentten oluşan “first order kernel” dalga formları tüm halkalarda her iki gözde subnormal saptandı (Resim 4).
Ayırıcı Tanısı
Simulasyon
Optik nöropati
Tilted disk sendromu
Tanı
Tilted Disk Sendromu
Tilted disk senromu optik sinir başının konjenital bir anomalisidir. Her iki cinste eşit oranda görülen bu anomalinin toplumda görülme insidansı %1-2\’dir. Embriyonal evrede fötal fissürün kapanmasındaki bir bozukluğun tilted disk görünümüne sebep olduğu düşünülmektedir. Ayrıca retina pigment epiteli ve koroidde incelme fundus muayenesinde bu bölgelerde depigmentasyon şeklinde görülebilir. Subretinal koroid neovaskülarizasyon ve korioretinal dejenerasyon olan olgular bildirilmiştir. Ayrıca kronik santral seröz retinopatide olduğu gibi seröz retina dekomanına neden olabilmektedir. Tilted disk sendromunda elektroretinografik değişiklikleri olabilir. Multifokal ERG ile birçok retina bölgesinin görme alanı gibi tek tek elektroretinografik cevabı kayıt edilebilmektedir. Multifokal ERG’nin tüm halkalarda subnormal saptanması makülada gözle görünür bir farklılık saptanmamasına rağmen bu bölgede dış retina problemine işaret etmektedir. Bu bulgu tilte disk sendromunda optik disk anomalisi yanında maküla fonksiyon bozukluğunun da bir kanıtıdır ve fundus ektazisi nedeniyle makülada fotoresepör dizilimininin etkilendiğini göstermektedir. Bazı olgularda renk görme anomalilerine de rastlanabilmektedir. Olguların önemli bir kısmında astigmatik kırma kusuru ve açıklanamayan görme azalmaları olmaktadır.
Kaynaklar
1. Leys AM, Cohen SY. Subretinal leakage in myopic eyes with a posterior staphyloma or tilted disc syndrome. Retina 2002;22:659–665.
2. Moschos MM, Margetis I, Papadimitriou S, Tzeni Z, Moschos MN. Clinical and multifocal-electroretinographic findings of Congenital tilted disc syndrome associated with choroidal neovascularization. Doc Ophthalmol 2007;85:653–6571.