Ayın sorusu bölümüne ilgi gösterip soruyu cevaplayan herkese teşekkür ederiz. Bu ayki soruda Lizozomal depo hastalığı tanısı olan hastada OCT bulgusunun tanımlanması istenmiştir.
Sorunun cevabı “ Niemann–Pick hastalığı tip C’ye bağlı toksik kolestol birikimi” olacaktı. Soruya doğru cevap veren kişiler arasında çekilen kura sonucu bu ayki kitap ödülünü Dr. Danilo Biondino kazanmıştır. Kendisini tebrik ederiz.
Niemann-Pick hastalığı tip C (NPC), ağır infantil başlangıçlı bozukluktan geç başlangıçlı nörodejeneratif hastalığa kadar uzanan geniş bir klinik spektrumla kendini gösteren nadir bir otozomal resesif lizozomal depo bozukluğudur. Optik koherens tomografi (OCT) in vivo retinal dejenerasyonu tespit etmek için kullanılmaktadır. Parlak kiraz kırmızısı fovea santralis, ganglion hücre katmanında toksik kolesterol birikimine bağlı beyaz veya soluk bir makula ile çevrilidir.
Havla J, et al. Retinal axonal degeneration in Niemann–Pick type C disease. J Neurol. 2020; 267(7): 2070–2082.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7320959
Dr. Danilo Biondino
Salerno Üniversitesi, İtalya
Tıp eğitimini Salerno Üniversitesi’nde 2019 yılında tamamlayan Dr. Danilo Biondino, göz hastalıkları uzmanlık eğitimine Salerno Üniversitesi’nde devam etmektedir. “The Effect of Fluid Challenge Test on Optic Nerve Sheath Diameter, Optic Nerve Sheath Diameter Measurement by Ultrasound after Moderate Traumatic Brain Injury ve Effect of Interscalene Brachial Plexus Block on Intracranial Pressure: Are the Measures of Optic Nerve Sheath Diameter Standardised with B-Scan? ” isimli çalışmaları başlıca makaleleridir.
