Öyküsü:
Her iki gözde 15 yaşında başlayan ve giderek artan görme azlığı ve gece görememe şikayeti olan 41 yaşındaki erkek hasta 25 yaşından sonra araba kullanamaz düzeyde görmesinin bozulduğunu ifade etmekteydi.
Gece görememe (var)
İşitme kaybı (yok)
Diabetes Mellitus (yok)
Sistemik Hipertansiyon (yok)
İlaç (yok)
Sigara (yok)
Travma hikayesi (yok)
Aile hikayesi (yok)
Anne Baba akraba evliliği (var, amca çocukları)
Muayene Bulguları
Görme keskinliği her iki gözde 6-7/10 düzeyindeydi. Göz içi basınçları her iki gözde 15 mmHg olarak bulundu. Ön segment muayenesinde bir patoloji saptanmadı. Fundus muayenesinde her iki gözde periferde kemik spekülleri tarzında pigmenter değişiklikler izlenmekteydi, yaygın koriokapillaris atrofisi vardı. Retina damarları incelmişti. Peripapiller atrofi vardı ve optik disklerde hafif solukluk tespit edildi.
Hastanın renkli fundus fotoğrafında sağ (a) ve sol (b) makülada simetrik granüler tarzda atrofik yuvarlak alan görülmekte. Damarlar ince ve disk solukça.
Test Sonuçları
Fundus Otoflöresan Görüntüsü
Her iki gözde arkadlar dışında kalan bölgede 1/3 ile 1 disk alanı büyüklüğünde yuvarlak hipo-otoflöresan çok sayıda lekeli alanlar saptandı. Arkadlar içerisinde kalan bölgede fovea dışında artmış hiper-otoflöresan izlenmekteydi .
Fundus otoflöresan görüntülerinde sağ (a) ve sol (b) makülada simetrik merkezi hipootoflöresan perifere doğru granüler hal almakta ve en dışta hiperotoflöresan halka ile çevrelendiği görülmekte.
Optik koherens tomografi (OCT)
OCT incelemesinde her iki gözde fovea kesitinde fovea altında küçük bir alanda retina pigment epitelinin korunduğu gözleniyordu ancak bu bölgede bile fotoreseptör çizgisi düzenli değildi. Geri kalan alanlarda optik diske kadar uzanan kesitlerde retina pigment epitelinin atrofik olduğu, iç segment dış segment bandının bozulduğu ve dış limitan membranın kaybolduğu gözlenmekteydi. Retina içi ya da retina altı sıvı birikimi yoktu.
Optik koherens tomografi görüntüsü, sağ fovea kesitinde fovea çukurluğu görülmekte, fovea nispeten korunmuş ancak fovea dışında fotoreseptör ve RPE atrofisi dikkat çekicidir. Koroid damarları belirgin olarak seçilmekte.
Elektrofizyolojik Testler
Pattern VEP tetkikinde dalga formu oluşmadı. Flash VEP her iki gözde simetrikti.
Pattern ERG her iki gözde saptanamaz düzeydeydi.
Tüm alan ERG skotopik ve fotopik cevaplar saptanamaz olarak tespit edildi.
mfERG de her iki gözde dalga formları bozulmuştu.
EOG Arden oranı sağ gözde 1.44 sol gözde 1.26 olarak saptandı.
mfERG her iki gözde halka formları; santal halkada subnormal, diğer halkalarda minimal olarak saptandı.
Mikroperimetri
Her iki gözde fiksasyon predominant santral ve stabildi. Ancak retina hassasiyeti konsantrik olarak azalmış, her iki gözde sadece yaklaşık 2 derece alan kalmıştı. Resimde gösterilen 20 derecelik alanda geri kalan tüm bölgelerde absolu skotom vardır.
Mikroperimetri incelemesinde sağ (A) ve sol (B) gözde fiksasyonun nispeten santral ve stabildi. Santralde sadece yaklaşık 2 derecelik bir görme alanı kalmış.
Ayırıcı Tanısı
Retinitis pigmentosa
Diğer pigmenter retinopatiler
Progresif niktalopia
Tanı
Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa (RP) en sık görülen retina distrofisidir. Öncelikle basil, daha sonra kon fotoreseptörleri tutulmaktadır. Kalıtım özelliklerine göre hastalığın başlama yaşı, ilerleme hızı, bulguları değişmektedir. Sporadik olarak (simpleks) görülebildiği gibi otozomal dominant, otosomal resesif ve x’e bağlı geçiş gösteren formlarda mevcuttur. Birçok formunda rodopsin gen mutasyonu saptanmaktadır. Otozomal dominant formu iyi prognoza sahiptir. Otozomal resesif formu orta düzeyde ilerleme gösterir. x’e bağlı geçiş gösteren formu ise en kötü prognoza sahiptir ve 30 ila 40’lı yaşlarda körlükle sonuçlanır. Kadın taşıyıcıların funduslarında makülada altın metalik fundus reflesi ile atrofik pigmente periferik değişiklikler saptanır. Klasik RP’de tanı kriterleri bilateral tipik fundus bulguları, periferik görme alanında ilerleyici kayıp, öncelikle basilleri tutan ilerleyici fotoreseptör fonksiyon bozulmasıdır. RP’nin klasik triadı ise arteriolar incelme, retinal kemik spekül pigmentasyonları ve mumsu optik disk solukluğudur.
Gece görememe –niktalopi- bir diğer tipik bulgudur. Elektroretinografide fotopik ve skotopik cevaplar fundus bulgularının minimal olduğu evrelerde bile azalma eğilimi gösterir ve ilerleyen evrelerde saptanamaz düzeyde olur. Elektrookülografide Arden oranı subnormaldir. Görme alanında anüler midperiferal skotom tipiktir ve bu skotom perifere ve santrale doğru ilerleme gösterir. Hastamızda olduğu gibi santralde sadece 2 derecelik bir görme alanı kalmasına karşın görme keskinliği iyi düzeyde olabilmektedir. Bu gibi hastalar 7/10 gibi iyi görme keskinliği seviyelerine karşın çok küçük bir görme alanına sahip olmaları nedeniyle muayene odasına girdiklerinde tedirgin bir şekilde etrafı tarayarak ortama ancak oryante olabilmektedirler. Mikroperimetri hastaların görme alanı yanında fiksasyonu da göstermede çok faydalı bir yöntemdir. Mikroperimetride hastaların fiksasyonları genellikle tam görme alanı kaybına kadar santral ve stabildir. Zaten fiksasyonun bu kadar iyi korunması bu tip vakalardaki beklenenden iyi görme keskinliğini açıklar.
